Lene Kjær Thomsen er meget klar til at få medicinen Spinraza, og hun stiller gerne sin krop til rådighed for forsøg.

”Det er underligt, at man kan være så utålmodig om noget, man aldrig troede ville komme til at ske!”, siger Lene Kjær Thomsen. Hun er 41 år, har diagnosen Spinal muskelatrofi type 2 (SMA II) og hun er vokset op med, at der ikke var noget at gøre mod hendes sygdom, men at hun alligevel kunne få et godt liv med et handicap.

”Og det har måske været sundt nok, for så har jeg ikke brugt så meget energi på at vente på en behandling,” siger hun.

Men inden for det seneste år har situationen og forventningerne totalt ændret sig. Da nyheden kom ud i december 2016, at der nu var blevet godkendt en medicin i USA, der havde dokumenteret effekt på børn med SMA I og formentlig også kunne gavne personer med SMA II og SMA III, blev håbet straks tændt. Og siden har Lene fulgt udviklingen nøje på internettet og i diverse facebook-grupper. Og nu kan det snart ikke gå hurtigt nok.

”Jeg er klar. Nu er medicinen her, derfor skal det også være nu,” siger Lene.

Undgå respirator

Medicinen har dokumenteret virkning på alle typer SMA, men mangler der stadig viden om de langsigtede effekter – alligevel er Lene villig til at lægge krop til. Nogen skal jo være den første, lyder meldingen fra Lene, som håber, at medicinen som minimum vil stoppe den progression, der er i sygdommen. At hun kan undgå at få respirator, og at hun kan blive ved med at spise selv, styre sin kørestol, klø sig på næsen og lægge make-up.

Lene håber selvfølgelig også, at medicinen kan øge hendes styrke, så hun f.eks. får flere fingerkræfter. Inden for de sidste fem år har hun kunnet mærke, at hun har mistet styrke i sine muskler. Det er f.eks. blevet sværere at løfte en kaffekop. Men selv om medicinen måske ikke vil have så positiv effekt på hende, vil hun alligevel gerne have tilbuddet om medicinen.

Nummer 55 i køen

”For mig har det stor værdi, at jeg kan blive ved med de ting, jeg kan nu. Jeg drømmer ikke om at kunne gå, men den merværdi, der måske synes lille på papiret, kan være uvurderlig for mig som person, lyder det fra Lene, og hun fortsætter:

“Der er mange ting, der ville være lettere, hvis jeg havde lidt flere kræfter, og det vil helt sikkert have indflydelse på min fysiske selvstændighed.”

At tankerne om den ny medicin fylder meget hos Lene, er der ingen tvivl om. For nylig drømte hun, at cheflægen i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind fortalte, at hun var nummer 55 i køen. Det chokerede hende ikke i drømmen – men heller ikke i virkeligheden.

”Det er nok meget realistisk, at jeg ikke står først for. Børnene får nok først tilbuddet, og det er også ok. Bare jeg ved, hvornår det bliver min tur, vil jeg ikke være så utålmodig som nu, hvor jeg ikke ved noget. Men jo hurtigere jo bedre. Jeg bliver jo ikke yngre.”

Fakta om Spinraza

Det er første gang, at et medicinsk præparat går ind og behandler selve sygdommen. Hidtil har behandlingen af børn med SMA I bestået i at give antibiotika ved infektioner, at give vejrtrækningshjælp og skinner for at rette på fejlstillinger i ledene m.m. Den ny medicin går ind og påvirker generne til at producere mere af et bestemt protein, der er med til at øge muskelstyrken.

Den medicinske forklaring er, at personer med SMA I mangler proteinet SMN1, som har stor betydning for funktionen i de nerveceller i rygmarven, som kontrollerer musklerne. Et andet protein, SMN2, kan også producere proteinet, men kun i mindre omfang. Hvor lidt protein personen har, har indflydelse på graden af sygdommen. Diagnosen SMA er derfor opdelt i typer: SMA I, SMA II og SMA III, hvor SMA I er den alvorligste med mindst protein.

Den ny medicin, Spinraza, påvirker SMN2-genet til at producere mere SMN-protein og kan dermed øge muskelstyrken. Medicinen er blevet godkendt i USA, fordi præparatet i forsøg har vist så positiv effekt og meget få bivirkninger. Medicinalfirmaet stoppede netop forsøgene, fordi resultaterne var så gode.

Muskelsvindfonden er opmærksomme på, at selvom medicinen virker på alle typer SMA, vil effekten være forskellig fra menneske til menneske. Nogle vil ikke mærke en effekt, mens andre vil få mulighed for at fastholde deres nuværende funktionsniveau og sidst men ikke mindst vil andre få forbedret deres muskelstyrke og dermed mulighed for at forbedre deres nuværende funktionsniveau.