Af Jane Schelde, juni 2017

Et gennembrud i forskningen betyder, at det nu er muligt at behandle børn med muskelsvinddiagnosen SMA type 1 – og måske på sigt også diagnoserne SMA type 2 og type 3. Det ændrer lægevidenskabens tilgang til sygdommen, mener overlæge på Rigshospitalet, Peter Born

”Der er virkelig tale om en banebrydende behandling, der helt ændrer vores tilgang til sygdommen. Før handlede det om en dødelig sygdom, der kun gik én vej: nedad. Nu har den ny medicin for første gang skabt håb. Nu er der en behandlingsmulighed.”

Overlæge Peter Born

Overlæge Peter Born fra Rigshospitalets Børneungeklinik er ikke i tvivl om, at den ny medicin, Spinraza, som et amerikanske medicinalfirma har udviklet over en ti-årig periode, vil få stor betydning for personer, der har diagnosen Spinal muskelatrofi type 1 (SMA I).

Det er første gang, at et medicinsk præparat går ind og behandler selve sygdommen. Hidtil har behandlingen af børn med SMA I bestået i at give antibiotika ved infektioner, at give vejrtrækningshjælp og skinner for at rette på fejlstillinger i ledene m.m. Den ny medicin går ind og påvirker generne til at producere mere af et bestemt protein, der er med til at øge muskelstyrken.

Godkendt til behandling i USA

Den medicinske forklaring er, at personer med SMA I mangler proteinet SMN1, som har stor betydning for funktionen i de nerveceller i rygmarven, som kontrollerer musklerne. Et andet protein, SMN2, kan også producere proteinet, men kun i mindre omfang. Hvor lidt protein personen har, har indflydelse på graden af sygdommen. Diagnosen SMA er derfor opdelt i typer: SMA I, SMA II og SMA III, hvor SMA I er den alvorligste med mindst protein.

Den ny medicin, Spinraza, påvirker SMN2-genet til at producere mere SMN-protein og kan dermed øge muskelstyrken. Medicinen er blevet godkendt i USA, fordi præparatet i forsøg har vist så positiv effekt og meget få bivirkninger. Medicinalfirmaet stoppede netop forsøgene, fordi resultaterne var så gode.

To børn i Danmark behandles

Medicinen er nu på vej til Europa, hvor den er blevet godkendt af det europæiske medicinske agentur (EMA). EMA er en EU-instans, der er ansvarlig for den videnskabelige evaluering af ny medicin samt overvåger patientsikkerheden. Siden skal den videre til godkendelse i de enkelte europæiske lande. Det ventes, at Spinraza bliver godkendt i Danmark i september 2017.

Indtil godkendelsen i de enkelte lande foreligger, har medicinalfirmaet tilbudt et såkaldt ”expanded access program” (EAP) til alle europæiske lande. Det vil sige, at firmaet stiller medicinen gratis til rådighed til personer med SMA I, indtil medicinen er godkendt af de nationale myndigheder. I Danmark har to børn med SMA I påbegyndt behandlingen. Et af børnene er Sander Duun, der bliver behandlet på Rigshospitalet i København af overlæge Peter Born.

”Resultaterne fra de amerikanske forsøg viser, at medicinen har en målbar effekt hos den enkelte patient med SMA I. De opnår en forbedret score i muskelstyrke, de får senere brug for vejrtrækningshjælpemidler og skal senere have hjælp til spisning. Forsøgene viser også, at jo tidligere, man behandler med medicinen, jo bedre virkning opnås,” fortæller Peter Born.

Ingen helbredelse

Medicinen gives i form af indsprøjtninger direkte i rygmarvskanalen. Det første år skal det ske seks gange, og derefter tre gange om året. Medicinen skal gives i resten af personens levetid, fordi effekten kun opnås, så længe man får medicinen. Dermed er der ikke tale om en helbredelse af sygdommen, men om at minimere symptomerne.

Hvem skal have tilbuddet?

I USA er Spinraza godkendt som behandling ikke kun til børn med SMA I, men også til personer med SMA II og III, fordi man har konstateret, at personer med de øvrige typer også har responderet på medicinen. Hvilke grupper den danske godkendelse af Spinraza kommer til at omfatte, er endnu ikke afklaret. Et dansk medicinråd skal tage stilling til, både om medicinen skal godkendes i Danmark, og hvem der skal have tilbuddet. Det vil formentlig ske i løbet af sommeren 2017.

Læs mere om diagnoserne og Spinraza på http://www.rcfm.dk