På verdensplan forskes der i alle muskelsvinddiagnoser, og RehabiliteringsCenter for Muskelsvind følger udviklingen tæt. Der er dog stadig ikke udsigt til helbredelse af muskelsvindsygdommene

Af Ulla Werlauf, fysioterapeut, Ph.d, RehabiliteringsCenter for Muskelsvind

Ulla Werlauf

Den medicinske forskning og behandlingsstudier kommer til at fylde mere og mere fremover – også inden for muskelsvinddiagnoserne. Men der er ikke udsigt til, at muskelsvind kan helbredes. Derfor er det stadig vigtigt at udbygge forskningen inden for de områder, der handler om, hvordan man lever med sin muskelsvindsygdom. Det vil sige at optimere

rehabiliteringen og at forbedre mennesker med muskelsvinds samlede levevilkår på det fysiske, psykiske og sociale område.

Men at der forskes rigtig meget rundt om i verden i muskelsvinddiagnoserne, er der ingen tvivl om. Mange tror, at muskelsvindsygdommene er for sjældne til, at de er interessante for forskerne, men et opslag på den internationale database Clinicaltrials.gov med søgeordet ”Neuromuscular Diseases”/muskelsvind viser, at der aktuelt er registreret næsten 4000 studier. Det reelle antal er højere, da ikke alle forskere registrerer deres planlagte eller igangværende studier i databasen.

RCFM følger den internationale forskning

De medicinske studier med forskning i og afprøvning af medicin fylder rigtig meget i databasen, men der er også mange studier, der handler om funktionsevne, målemetoder, træning og livskvalitet.

Det er helt umuligt at følge med i alle studierne, men i RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCFM) er vi godt opdateret om nyheder og relevante studier. Vi har et godt nationalt og internationalt netværk og holder os orienteret gennem konferencer og tidsskrifter.

Vi formidler løbende nyheder om forskning på vores hjemmeside, gennem vores kurser og vores samarbejde med Muskelsvindfonden, og man er altid velkommen til at rette henvendelse med spørgsmål inden for den enkelte diagnose.

Forskningen tager fart

Den medicinske forskning arbejder på at “reparere” eller kompensere for den forandring, der er sket i arveanlæggene/generne. Denne del af forskningen har taget fart, efter at man fik kortlagt det menneskelige genom og dermed lettere kan bestemme genernes placering og funktion.

Medicin skal reparere ”skaden”

Årsagen til muskelsvindsygdommene findes i generne. Her er der et eller andet sted sket en forandring – en mutation, der betyder, at det specifikke gén ikke kan opfylde sin bestemmelse: At producere et givet protein, der er nødvendigt for cellens funktion. (Se faktaboks.)

Når man skal udvikle en medicinsk behandling, der skal forsøge at udbedre skaden, skal man – lidt forsimplet – først og fremmest kende genet, proteinet og proteinets funktion. Dernæst skal man vide præcist, hvor på genet mutationen sidder, da de metoder, man skal anvende til at reparere skaden, er forskellige afhængig af typen af mutation.

Forskningen er målrettet den specifikke genetiske forandring. En metode, som sigter mod at ”reparere” én type mutation, virker ikke på andre former for mutationer. Uanset metoden er målet at få et funktionsdygtigt protein, så progressionen i muskelsvindsygdommen kan forhales eller endnu bedre forbedre den eksisterende funktion.

Der forskes i alle muskelsvindsygdomme

Forskningen i medicinsk behandling af muskelsvind har i nogen grad været centreret om de mest hyppige sygdomme: Duchennes muskeldystrofi (DMD), Spinal muskelatrofi (SMA) og Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS). Dette kan dels skyldes hyppigheden af diagnoserne, dels at den genetiske årsag til DMD og SMA har været kendt i mange år og er lokaliseret til et gén (henholdsvis Dystrofin-genet og SMN1-genet).

Ved muskelsvinddiagnoser som f.eks. kongenit myopati, kongenit muskeldystrofi, Limb Girdles muskeldystrofi og CMT skal årsagen til sygdommene findes på mange forskellige gener – afhængig af den enkelte undertype. Det er derfor mere kompliceret at stille den genetiske diagnose og at beskrive naturhistorien dvs. symptomer og forløb ved de enkelte undertyper.

Det er nødvendigt at kende årsag, symptomer og forløb, når man skal udvikle måleredskaber og vurdere effekt af en evt. behandling, og derfor lader kliniske forsøg – og resultater – med medicinsk behandling vente på sig, selv om der forskes inden for alle muskelsvinddiagnoser.

Hvor kan jeg finde mere:

http://rcfm.dk/forskning

http://www.treat-nmd.eu/

https://clinicaltrials.gov/