Lovende resultater for teknologien i forhold til hunde med Duchennes muskeldystrofi

Ved hjælp af en ny teknologi er det lykkedes forskere fra USA og England at reducere symptomer på muskelsvindsygdommen Duchennes muskeldystrofi i nogle hundes muskelvæv. Hundene er blevet behandlet ved hjælp af gen-redigering – dvs. ved at få klippet dele af det syge gen væk, der forårsager sygdommen.

Der er endnu kun tale om forskningsforsøg og kun på dyr, så en behandling af mennesker med Duchennes muskeldystrofi har stadig meget lange udsigter, men forskerne kalder resultaterne lovende.

Den ny teknologi kaldes CRISPR og er det nyeste og mest lovende genetiske værktøj, som forskere i hele verden er optaget af. Med CRISPR er det muligt at ”klippe” uønskede gener ud og erstatte dem med nye.

Genskabte dele af dystrofin-produktionen

Det lyder enkelt, men er det ikke i forhold til en genetisk sygdom som f.eks. Duchennes muskeldystrofi. Det uvirksomme gen, der forårsager, at drenge med DMD ikke producerer proteinen dystrofin, er så stort, at det hidtil har været umuligt ved genterapi at erstatte det syge gen med et nyt. Men med CRISPR-teknologien er det muligt at klippe dele af det syge gen væk og derved genskabe noget af dystrofin-produktionen.

I forsøgene med to af hundene lykkedes det at genskabe op til 92% af det normale niveau af dystrofin i bestemte muskelfibre, f.eks. i hjertemusklerne, mens der i andre muskelfibre kun blev genskabt 3%.

Lang vej til behandling af mennesker med DMD

Så der er stadig lang vej endnu, før forskerne kommer skridtet videre og afprøver teknologien på mennesker. Dels er teknologien endnu ikke så gennemprøvet, at man kan være sikker på, at ”gen-saksen”, som teknologien populært kaldes, klipper det rigtige sted og kun dér. Dels kender man ikke langtidseffekten. Derfor forskes der fortsat i teknologien, men indtil videre kun med mus og hunde.

Læs om CRISPR og forsøgene:

Se original artiklens abstract – på engelsk

En kommentar fra den engelsk muskelsvindorganisation UK MDA (på engelsk)  

Artikel fra videnskab.dk