Duchennes Muskeldystrofi, også kaldet DMD, er i fokus over hele verden den 7. september, hvor det er international Duchennes Dag. Muskelsvindfonden stiller skarpt på sygdommen med 14 fakta, du bør vide om DMD.

 

14 Facts om DMD

 

  • Duchennes Muskeldystrofi også kaldet DMD (Duchennes Muscular Dystrophy) er en muskelsvindsygdom.
  • DMD skyldes en mutation på X-kromosomet der giver mangel på proteinet dystrofin, som er afgørende for muskelcellernes vækst og funktion.
  • Når man mangler dystrofin taber man muskelfibre og musklerne bliver svagere.
  • DMD rammer primært drenge
  • Kvinder kan være bærere af genet.
  • De første tegn på DMD ses i 1-3 års alderen og viser sig ved, at barnet har besvær med at løbe og hoppe, falder let og har svært ved at rejse sig fra gulvet uden at bruge armene.
  • DMD påvirker alle muskler – både dem, vi bruger til bevægelse, og hjertemusklen.
  • DMD kan give indlæringsvanskeligheder.
  • Normalt har man brug for kørestol fra starten af teenageårene.
  • Ofte er der brug for støtte til vejrtrækning fra 20-års alderen.
  • Behandling med binyrebarkhormon forsinker tabet af muskelkraft men kan ikke helbrede.
  • 20.000 diagnosticeres årligt med DMD over hele verden.
  • DMD blev første gang beskrevet i 1860’erne af Duchenne de Boulogne, og den egentlige årsag til sygdommen – mangel på dystrophin – blev identificeret i 1986.
  • Forskningen i sygdommen fokuserer på at påvirke produktionen af dystrofin i håbet om at forsinke og forhindre tabet af muskelkraft.

 

Vil du gerne vide mere om DMD, kan du blive klogere her: Læs om DMD

Det er World Duchenne Organization, som står bag oplysningskampagnen om DMD. Du kan læse mere om organisationen her