Manden, der udviklede det medicinske præparat Spinraza, professor i molekylær genetik Adrian Krainer var den 17. august inviteret til at tale på Muskelsvindfondens temadag om behandling af muskelsvinddiagnosen SMA (Spinal muskelatrofi). Vi mødte ham dagen før arrangementet til en snak om udviklingen af og forventningerne til Spinraza. Men også om perspektiverne i fremtidens behandling.

”Vi ville ikke sætte barren for højt”

I 2000 begyndte Adrian Krainer sammen med sit team på Cold Spring Harbor Laboratory i New York arbejdet med at udvikle Spinraza. På det tidspunkt havde ingen i teamet, heller ikke Adrian Krainer selv, den fjerneste anelse om, hvilket skelsættende præparat de ville stå med små tyve år senere.

– Vi var i hele udviklingsprocessen optimistiske, men vi ville ikke sætte barren for højt og skabe forhåbninger, som vi ikke ville være i stand til at indfri. Men faktisk blev vi til vores egen overraskelse ikke skuffede på noget tidspunkt i hele forløbet. Vi stod i samtlige af de kliniske faser med et præparat, som ikke bare levede op til vores forhåbninger, men som faktisk langt overgik vores forventninger, siger han.

Adrian Krainers laboratorium solgte Spinraza til medicinalvirksomheden Biogen, som i dag står for produktionen. Men Adrian Krainer har dog ikke ’givet slip’. Han rejser stadig rundt i verden og fortæller om, hvordan han og hans kolleger udviklede Spinraza. På sine mange rejser møder han nogle af de mere end 8000 patienter, som på verdensplan er i behandling med præparatet. Møder, som han understreger, er både livsbekræftende, og igen og igen overbeviser ham om, at Spinraza i den grad gør en forskel i mange SMA-patienters liv.

Artikel fortsætter efter billederne.

Alle med SMA bør tilbydes medicinen

Netop derfor er Adrian Krainer også uforstående overfor, at de danske myndigheder til forskel fra mange andre lande i Europa, som vi normalt sammenligner os med, endnu ikke har slækket på bremsen i forhold til at frigive Spinraza til alle danske SMA-patienter. Han har adskillige gange set, hvilken forskel Spinraza har gjort i især børns og deres familiers liv.

– Jeg er forsker og har derfor som sådan ingen politisk holdning, når det handler om de enkelte landes sundhedspolitik og deres vurdering af Spinraza. Det er ganske rigtigt et ekstremt dyrt præparat – og naturligvis er det rimeligt og forståeligt, at man set ud fra et sundhedsøkonomisk perspektiv er nødt til at holde pris op imod data. Men min klare holdning er alligevel, at alle SMA-patienter fortjener og bør have chancen for at afprøve medicinen. Har Spinraza begrænset eller ingen effekt, så kan man genoverveje – men i udgangspunktet er det unfair for de patienter, som end ikke får lov til at afprøve medicinen.

Tid er en afgørende faktor

I den sammenhæng er det også vigtigt at huske på, at i behandlingen af SMA er tid en afgørende faktor, tilføjer Adrian Krainer:

– Jo tidligere man går i gang med behandlingen, jo større effekt har den, og i al den tid en patient ikke modtager behandling, vil sygdommen være fremadskridende. Det synes jeg ikke er moralsk rigtigt – og jeg kan virkelig sætte mig i de patienters sted, som er hensat til at vente.

Igennem årene har Adrian Krainer fået adskillige breve fra patienter og pårørende i hele verden. De fortæller om små og store fremskridt – og netop det er afgørende for ham:

– Bag hvert tal er der et menneske, som fortjener en chance, fastslår han.

Tvivlen bør komme patienten til gode

Spinraza er et ’Orphan Drug’, altså et præparat målrettet en lille patientgruppe. Netop derfor er der ikke solide data til rådighed i samme omfang som, når det gælder andre præparater til væsentligt større patientgrupper. Men Adrian Krainer pointerer, at tvivlen altid bør komme patienten til gode:

– Begrænset evidens er ikke evidens for, at Spinraza ikke virker, påpeger han.

Han tilføjer yderligere, at jo flere patienter, som kommer i behandling, jo større mængde data vil man have til sin rådighed. Når det handler om oplevet livskvalitet versus evidens og data, så er billedet også nuanceret, pointerer Adrian Kraner.

I de kliniske studier er der patienter, som ikke oplever målbare forbedringer ud fra studiets kriterier, men det betyder altså ikke, at de ikke oplever forbedringer:

– De klarer sig fortsat bedre, end hvis de ikke var i behandling.

Adrian Krainer mener derfor også, at det er vigtigt, at kvalitative data på netop oplevet livskvalitet bliver indsamlet, også selv om det kan være vanskeligt at finde ud af, hvem der skal gøre det. Derudover er det tidskrævende og kan indebære nogle udfordringer i forhold til de enkelte landes datalovgivninger.

– Men netop de kvalitative data vil højst sandsynligt kunne være medvirkende til, at Spinraza vil blive godkendt til en bredere målgruppe, fastslår han.

Spinraza har banet vejen

Fremtiden for SMA-patienter tegner lys i den forstand, at der ifølge Adrian Krainer uden tvivl vil blive flere behandlingsmuligheder at vælge imellem. Senest har FDA, de amerikanske medicinmyndigheder, godkendt genterapien Zolgensma til markedsføring i USA. De europæiske myndigheder forventes at følge trop til efteråret. For nyligt rapporterede danske læger om en foreløbig god effekt af behandling med Risdiplam, som er et Spinraza-lignende præparat, som gives gennem munden.

– Alt det vil utvivlsomt betyde, at fremtidens patienter i højere grad vil kunne træffe et personligt behandlingsvalg, som passer til eksempelvis deres livsstil. Det kan være ud fra kriterier som administration; altså om de ønsker at tage medicin gennem munden eller via indsprøjtning i rygmarvskanalen, ud fra hvor hyppigt de gerne vil behandles og naturligvis også ud fra bivirkninger. Vi vil uden tvivl også se behandling af SMA-patienter med kombinationer af flere stoffer. Man kan desuden håbe, at der med flere behandlingsmuligheder på markedet også kommer til at ske et fald i de ekstremt høje priser, så flere kan få gavn af behandlingerne.

– Endnu er der dog kun sparsom viden om langtidseffekt og -bivirkninger af de nye præparater af den grund, at de er nye og kun lige enten har ramt markedet eller er på vej til det, pointerer Adrian Krainer.

Zolgensma er eksempelvis kun testet på og godkendt til børn under to år, og man ved endnu ikke, om ældre patienter vil have gavn af det. Fordelen ved Zolgensma er, at det kun skal gives en gang.

– Spinraza har banet vejen for nye og andre behandlingsmuligheder til SMA-patienter – og i øvrigt også for, at man i højere grad vil kunne udvikle præparater til behandling af patienter med andre neurologiske sygdomme, siger han.

Om Adrian Krainer

Adrian Krainer er professor i molekylær genetik ved Cold Spring Harbor Laboratory i USA. Hans team udviklede lægemidlet nusinersen, som senere fik produktnavnet Spinraza – den første tilgængelige behandling af SMA. I dag produceres Spinraza af medicinalvirksomheden Biogen. Adrian Krainer er Ph.d. fra Harvard University og har været fellow på Cold Spring Harbor Laboratory under vejledning af nobelprismodtager Richard J. Roberts, inden han i 1989 blev fastansat samme sted. Adrian Kraner arbejder i dag med udvikling af nye 'orphan drugs' til blandt andet behandling af cystisk fibrose og præparater til behandling af kræft i lever og hjerne.