På tirsdag den 24. april 2018 har Medicinrådet to punkter på mødedagsordenen, der berører mennesker med muskelsvind. Rådet skal tage stilling til, om medicinen Translarna skal godkendes som standardbehandling til drenge med en bestemt genfejl inden for diagnosen Duchennes muskeldystrofi (DMD). Desuden skal rådet endnu engang drøfte medicinen Spinraza, som er beregnet til personer med diagnosen Spinal muskelatrofi, SMA.

Hemmelig indstilling

Ifølge dagsordenen indstiller det fagudvalg, der skal rådgive Medicinrådet om præparatet Translarna, at rådet godkender fagudvalgets indstilling, men det må ikke afsløres før efter mødet, hvad fagudvalget mener.

Muskelsvindfonden og RehabiliteringsCenter for Muskelsvind er repræsenteret i fagudvalget for Translarna, og må heller ikke videregive deres holdning før efter offentliggørelsen af Medicinrådets beslutning.

Translarna er betinget godkendt i Europa

Præparatet Translarna blev allerede i 2014 betinget godkendt af det europæiske medicinske agentur (EMA) til behandling af gående drenge med DMD fra fem år og op, hvor årsagen til sygdommen skyldes en såkaldt non-sense mutation, dvs. små forandringer i genet. Siden er der blevet gennemført opfølgende studier på europæisk plan. I efteråret 2016 blev den betingede godkendelse i EMA fornyet med krav om nye studier til belysning af præparatets virkning.

Koordineringsrådet for ibrugtagning af sygehusmedicin i Danmark (KRIS) (et råd, der nu er nedlagt efter etablering af Medicinrådet) afviste i 2015 at bruge Translarna som standardbehandling, men godkendte, at behandlingen kunne gives i særlige tilfælde, hvilket kun er sket meget få gange.

Det svenske lakemedelsvarlden – som svarer til det danske Medicinråd – har behandlet ansøgningen om Translarna, men har ikke kunnet anbefalet medicinen som standardbehandling.

Medicinen berører få personer

Kort fortalt betyder non-sense mutationen, at produktionen af det nødvendige dystrofin-protein ikke fungerer. Medicinen Translarna er udviklet til at ”reparere” mutationen hos mennesker med DMD, så proteinet kan produceres, om end i et mindre omfang. Kun 10-15% af alle personer med DMD har denne form for mutation. I Danmark vil mindre end 10 personer være i målgruppen for behandling.

Drøftelse, men ikke revurdering af Spinraza

Også medicinen Spinraza er på dagsordenen på Medicinrådets møde den 24. april. Der er dog ikke tale om en genovervejelse af rådets tidligere afvisning af Spinraza som standardbehandling af personer med SMA. Punktet om Spinraza er derimod en drøftelse af det kliniske datagrundlag for vurderingen af Spinraza. Denne drøftelse foregår sammen med fagudvalget for Spinraza, skriver Medicinrådet på deres hjemmeside. Muskelsvindfonden finder det positivt, at Medicinrådet går i dialog med fagudvalget, da blandt andet Muskelsvindfondens repræsentanter og tre overlæger i fagudvalget ikke er enige i Medicinrådets anbefaling.

Genovervejelse forudsætter ny pris eller nye data

En genovervejelse af Medicinrådets anbefaling vil forudsætte, at rådet får forelagt en ny pris eller nye data af den ansøgende virksomhed. Det er ikke sket, forlyder det fra Medicinrådet.

Muskelsvindfonden har først i januar 2018 været repræsenteret i fagudvalget for Spinraza, mens foreningen har været med i fagudvalget for Translarna fra starten.

Læs mere om præparatet Translarna på RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds hjemmeside

 

 

Spinal muskelatrofi (SMA): - skyldes en påvirkning af nervecellerne i rygmarven. SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. SMA type 1 er den alvorligste, hvor symptomerne viser sig fra fødslen. Ved type 2 har barnet lidt flere kræfter, men kommer aldrig til at gå, mens type 3 er den mildeste form og først viser sig senere.

Duchennes muskeldystrofi (DMD): - opstår hos drenge på grund af et fravær af proteinet dystrofin, som har afgørende betydning for muskelfunktionen. De første symptomer på nedsat muskelkraft ses i mave- og hoftemuskler og viser sig hyppigst, når drengen er omkring to-fire år gammel. Muskelsvækkelsen er jævnt fremadskridende med en tiltagende, symmetrisk svækkelse i alle kroppens muskler.