Den banebrydende nye genterapi til muskelsvinddiagnosen SMA, Zolgensma, er højst overraskende allerede tilgængelig i Frankrig, lyder meldingen nu fra Muskelsvindfondens søsterorganisation i Frankrig AFM. Behandlingen er netop blevet godkendt af det amerikanske medicinagentur FDA og ventes ellers først behandlet af det Europæiske Medicinagentur, EMA, i slutningen af juni.

Burde være en del af det danske screeningsprogram

AFM har tidligere været involveret i forskningen bag terapien med det nye præparat Zolgensma, som indtil videre har vist meget lovende resultater.

Behandlingen med Zolgensma er netop en genterapi og skal i modsætning til en medicinsk behandling kun foretages én gang. Ved behandlingen erstattes det syge gen, der forårsager muskelsvinddiagnosen SMA, med et virksomt, som betyder, at sygdomsudviklingen stoppes. Betingelsen er dog, at genterapien foretages meget tidligt, og inden barnet har symptomer.

Cheflæge på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, RCFM, Heidi Aagaard, udtaler:

”Det bliver utroligt spændende at følge resultaterne for Zolgensma. Ofte er der store udfordringer med antistoffer mod de vira, der bruges til genterapi, da mange i befolkningen har antistoffer mod disse vira. Problemet synes dog at være mindre ved Zolgensma, formentlig pga. af den tidlige behandling. Oftest er SMA-børnene kun få uger gamle, når de får Zolgensma, og kun 5 procent er blevet ekskluderet fra behandlingen pga. antistoffer. Det er afgørende, at behandlingen gives så hurtigt som muligt og helst inden, der opstår kliniske symptomer. Derfor er det også oplagt, at SMA bør være en del af det danske neonatale screeningsprogram.”

Zolgensma kan lette adgangen til behandling

Hvornår Zolgensma bliver behandlet i det danske Medicinråd er endnu uvist. Da det medicinske præparat Spinraza (Nursinersen) i juni 2017 blev godkendt af det Europæiske Medicinagentur, EMA, gik der kun ganske få måneder, inden Medicinrådet den 12. oktober havde ansøgningen på dagsordenen. Medicinrådet traf dengang den kontroversielle beslutning om kun at tilbyde behandlingen til en meget begrænset gruppe børn med SMA. Rådet fandt ikke, at der var sammenhæng mellem pris og virkning og sagde derfor nej.

Siden har Medicinrådet ganske vist revideret sin beslutning og udvidet kredsen en smule, men Danmark er i dag et af de eneste lande, der ikke behandler mennesker med SMA over 5 år.

Henrik Ib Jørgensen, direktør i Muskelsvindfonden og repræsentant i den europæiske sammenslutning SMA-Europe, udtaler:

”Spinraza er ren symbolpolitik, fordi en ekstremt lille patientgruppe, der ikke har andre behandlingsmuligheder, udskammes til at være en af årsagerne til, at vi mangler varme hænder på landets sygehuse. I forhold til de summer, Danmark bruger på eksisterende medicin, hvis virkning ikke vurderes på tilsvarende vis, er omkostningen til Spinraza ikke engang en dråbe i havet. Det er pinligt, at lande som Frankring, Tyskland, Sverige, Norge, England, Skotland, Belgien, Schweitz og senest Holland har langt større tiltro til de samme data, som Danmark fortolker på en helt anden måde. I Muskelsvindfonden håber vi, at lanceringen af Zolgensma, og andre supplerende og alternative behandlinger til Spinraza, kan være med til at sænke prisen og dermed lette adgangen til behandling af SMA i Danmark.”