Børn, unge og voksne med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi (SMA) i alderen 2 til 25 år viste tydelige forbedringer af deres funktionsevne efter et år på medicinen Risdiplam. Det kom frem i dag på en stor medicinkongres i Frankrig, hvor længe ventede resultater blev fremlagt.

Lige nu er Muskelsvindfondens direktør, Henrik Ib Jørgensen, repræsentantskabsmedlem Lise Danelund og direktør og cheflæge Heidi Aagaard sammen med patientorganisationer, læger, og eksperter fra hele verden samlet til en stor international medicinkongres om Spinal muskelatrofi i Evry i Frankrig.

Her fremlagde professor Eugenio Mercuri resultaterne af SUNFISH 2 forsøget med Risdiplam på vegne af medicinalvirksomheden Roche, som står bag præparatet.

Resultaterne har været længe ventet fra læger og patientorganisationer, da det er det hidtil største studie med mennesker i alderen 2 til 25 år med SMA. Studier med børn op til 2 år har tidligere vist positiv effekt, og derfor kan positive resultater hos ældre børn samt unge og voksne med SMA bane vejen for en ny retning for behandling af mennesker med SMA.

Forbedret funktionsevne efter et år

Diagnosen SMA er kendetegnet ved, at kroppen taber muskelkraft. Hvilken type SMA man har, er afgørende for, hvor hurtigt man taber muskelkraft.

I et år har 180 personer med SMA 2 og 3 (se forklaring i faktaboks), deltaget i et studie med Risdiplam, som er en væske, man skal drikke – modsat det nuværende tilgængelige præparat Spinraza, som indsprøjtes i rygmarvskanalen.

Studiet har påvist signifikant forbedret funktionsevne efter et år hos personer, som modtog Risdiplam.

230 personer har deltaget i SUNFISH-studiet

Selve SUNFISH-studiet er opdelt i en del 1 og en del 2. Hvis personerne fra begge grupper slås sammen, har 230 personer deltaget i SUNFISH-forsøget.

For at vurdere hvorvidt personerne har fået forbedret funktionsevnen, har forskerne brugt Motor Function Measure scale (MFM-32) og Revised Upper Limb Module (RULM) som målemetoder.

MFM-32 bruges til at måle fin- og grovmotorisk funktionsevne hos mennesker med neurologiske diagnoser. Den kan du læse mere om her (åbner ny side).

Mens RULM bruges til at måle bevægelse af kroppens øverste lemmer hos mennesker med SMA. Læs om den her. (åbner ny side)

Studiet var et ”dobbelt-blindt” placebo-kontrolleret studie, hvilket vil sige, at en del af testpersonerne fik Risdiplam, mens den anden del af gruppen fik et placebo – et ikke virksomt stof. Hverken forskere eller forsøgsdeltagere vidste, hvem der fik medicinen, og hvem der ikke gjorde.

Succes: SMA blev bremset hos voksne

Det har hidtil været kendt, at jo tidligere man behandler et menneske med SMA, jo større effekt vil man se. Derfor er tidlig behandling essentiel.
SUNFISH 2 påviste også, at forsøgspersoner i aldersgruppen 2 til 5 år viste den største effekt – hele 78 procent. Men i mere end halvdelen (57 procent) af den voksne gruppe i alderen 18 til 25 år viste forsøget også, at deres sygdom stabiliserede sig. En opbremsning af sygdommen var, ifølge Roche, forsøgets succeskriterie hos den voksne gruppe, hvor sygdommen er mere fremskreden.

Ifølge Roche så de ikke bivirkninger, som menes direkte at være relateret til Risdiplam.

Forsker: resultaterne er spændende

Hos RehabiliteringsCenter for Muskelsvind følger de forskningen inden for medicinsk behandling af SMA tæt.

– Resultaterne fra SUNFISH-studiet, som påviser en effekt af Risdiplam, er spændende, dels fordi studiets resultater er baseret på mange deltagere og i en bred aldersgruppe og dels fordi, der bruges metoder, som kan påvise små forandringer i funktion. Det bliver spændende at følge udviklingen fremover,” siger forskningsleder ved RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, Ulla Werlauf.

Tidlig adgang fra sommer 2020

Roche har udtalt, at de søger om godkendelse hos det Europæiske Lægemiddelagentur EMA til sommer 2020. Samtidig vil Roche åbne op for tidlig adgang til præparatet – altså at man via sin behandlende læge kan søge om adgang til Risdiplam inden godkendelse. Det kan du læse om her.

Selvom EMA godkender Risdiplam, skal det stadig til vurdering hos det danske Medicinråd. Her har danske erfaringer vist, at det kan være svært for små diagnosegrupper som SMA at få godkendt medicin, især hvis den er dyr.
Det er også uvist, om datagrundlaget fra SUNFISH og andre studier med Risdiplam lever op til Medicinrådets krav til data.

Samlet set har 400 mennesker på verdensplan deltaget i Roches studier med Risdiplam.

Læs mere om forskning i medicin til SMA på RCFM’s hjemmeside her. (Links åbner i nyt vindue)

SMA TYPE 1

Ved SMA type I har barnet symptomer, før det er seks måneder gammelt og ofte allerede ved fødslen. Muskelkraften er stærkt nedsat og også respirationsmusklerne er tidligt påvirket.

SMA TYPE 2

Ved SMA type II viser symptomerne sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.

SMA TYPE 3

SMA type III er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.