Verdens største kliniske forsøg med en ny medicin til mennesker med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi (SMA) viser positiv effekt. Det fortæller medicinalvirksomheden Roche, som står bag medicinen, der hedder Risdiplam. Forsøgspersonerne viser tydelige forbedringer af deres funktioner efter et år på medicinen.

I årtier var det utænkeligt – eller i hvert fald meget usandsynligt – at mennesker med muskelsvinddiagnosen SMA kunne få medicinsk behandling, og derved få tabt muskelstyrke tilbage. Diagnosen SMA er netop kendetegnet ved, at kroppen taber muskelkraft. 

Forskere har længe kæmpet for at finde en måde at vende udviklingen på. Først inden for de seneste år viser flere kliniske forsøg, altså forsøg med mennesker, positive resultater. Og indtil nu er to lægemidler blevet godkendt, nemlig Spinraza og Zolgensma 

Resultater tyder på, at Risdiplam virker 

I et år har 180 personer med SMA 2 og 3 (se forklaring nederst), deltaget i et placebo-forsøg med Risdiplam, som er en væske, man skal drikke – modsat fx Spinraza, som sprøjtes ind ved rygmarven. Personerne, som deltog i forsøget med Risdiplam, var mellem 2 og 25 år, og forsøget er det største placebo-forsøg nogensinde til denne målgruppe. Se forklaring på placebo-forsøg (link åbner i nyt vindue)

Forsøget hedder SUNFISH del 2 og er et af fire forsøg på forskellige aldersgrupper, som tester Risdiplam. En del af testpersonerne fik Risdiplam, mens den anden del af gruppen fik placebo. Hverken forskere eller forsøgsdeltagere vidste, hvem der fik medicinen, og hvem der ikke gjorde. Selve SUNFISH-studiet er opdelt i en del 1 og en del 2. Hvis testpersonerne for begge grupper slåes sammen, deltager 230 personer i SUNFISH-forsøget. 

Efter et år har resultaterne vist sig at være ‘’signifikante’’ ifølge Roche. Det betyder med andre ord, at medicinen tyder på at have virket på forsøgets testpersoner. I en pressemeddelelse fortæller Roche, at man kunne måle positive forbedringer i testpersonernes funktionsniveau, og at der ikke var nogen alvorlige bivirkninger. 

Hos RehabiliteringsCenter for Muskelsvind følger de forskningen inden for medicinsk behandling af SMA tæt.  

”Det er meget glædeligt at høre, at SUNFISH-studiet kan påvise en effekt af Risdiplam; specielt fordi studiet er lavet på mange deltagere og i en bred aldersgruppe. Det bliver spændende at høre mere om resultaterne af studiet – herunder om effekten er afhængig af alder og funktion,” siger forskningsleder ved RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, Ulla Werlauf. 

Risdiplam kan drikkes hjemme

Det, som adskiller Risdiplam fra nogle af de andre testpræparater, er, at det kan drikkes i private hjem. Derved skal personer ikke have det indsprøjtet på sygehuse i rygmarven, som man eksempelvis skal med Spinraza eller gives i en blodåre, som er tilfældet med Zolgensma. 

Lige nu bliver Risdiplam testet i fire forskellige forsøg på mennesker med SMA inden for aldersgrupperne nul til tres år. Du kan læse mere om de forskelle forsøg ved at klikke her. 

Bag forsøget står verdens største virksomhed inden for bioteknologi, Roche, som i et samarbejde med den amerikanske SMA forening, SMA Foundation, og den amerikanske medicinalvirksomhed PTC Terapeutics har udviklet præparatet. 

– Forsøgets positive resultat er en vigtig milepæl for mennesker med SMA 2 og 3. Mennesker, hvoraf alt for mange ikke er i behandling, udtaler Roches cheflæge og leder af global produktudvikling, Levi Garraway i en pressemeddelelse fra november 2019.

 

EMA: Risdiplam har potentiale 

EMA meddelte allerede i december 2018, at de mener, at Risdiplam har potentiale til at løfte behandlingen af SMA, og derfor har de tildelt midlet såkaldt ‘’Prime-status’’. Det betyder, at det kan komme hurtigere gennem processen med vurdering og eventuel godkendelse til markedsføring. Ifølge en pressemeddelelse fra Roche fra 25. november 2019 vil de ansøge om at markedsføre Risdiplam i Europa fra midten af 2020. Det er derfor stadig uvist, hvornår virksomheden ansøger det Danske Medicinråd om godkendelse af medicinen.

Det er også uvist, om datagrundlaget fra de kliniske forsøg lever op til Medicinrådets strenge krav til data. Datagrundlaget for Spinraza har ikke været tilfredsstillende for det Danske Medicinråd modsat andre europæiske lande ser helt anderledes på data for Spinraza. Derfor har kun meget få danske patienter adgang til behandling, mens andre europæiske lande er godt i gang med at behandle.

Læs indlæg om denne problemstilling af Henrik Ib Jørgensen og Morten Freil.   

Risdiplam skal først godkendes i USA

Til start skal Risdiplam først godkendes af det amerikanske lægemiddelagentur, FDA. De har, ifølge Roche, også givet Risdiplam ”Prime-status” og vil hastebehandle Roches’ ansøgning og komme med en afgørelse d. 24. maj 2020.

Resultaterne fra SUNFISH-forsøget vil i øvrigt blive fremlagt på en kommende medicinsk kongres og præsenteres for det amerikanske og det europæiske lægemiddelagentur, henholdsvis FDA og EMA.   

Læs mere om forskning i medicin til SMA på RCFMs hjemmeside. (Linket åbner i nyt vindue)  

SMA TYPE 1

Ved SMA type I har barnet symptomer, før det er seks måneder gammelt og ofte allerede ved fødslen. Muskelkraften er stærkt nedsat og også respirationsmusklerne er tidligt påvirket. Læs mere her

SMA TYPE 2

Ved SMA type II viser symptomerne sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person. Læs mere her

SMA TYPE 3

SMA type III er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig. Læs mere her