En engelsk undersøgelse har givet et overraskende resultat for forskerne: mennesker med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi type II (SMA 2) var mere negative over for screeninger end mennesker med mildere former for SMA (type 3 og 4). De rapporterede også om en højere livskvalitet og færre bekymringer om deres situation og fremtid end den anden gruppe.

Baggrunden for undersøgelsen fra forskere fra University of Warwick i England var, at de ville undersøge, hvordan mennesker med Spinal muskelatrofi (SMA) forholder sig til befolkningsscreeninger for genetiske sygdomme. Deres forventning var, at forsøgspersonernes holdning til screening også ville sige noget om deres identitet, livskvalitet og holdninger til eget liv.

Undersøgelsespersonerne blev inddelt i tre grupper efter deres diagnose: SMA 2, hvor børnene aldrig kommer til at gå og har brug for omfattende hjælp til praktiske og personlige fornødenheder gennem hele livet. SMA 3 og SMA 4, hvor personerne kan gå og har mindre behov for hjælp end personer med SMA 2. SMA 4 har symptomer som ved SMA 3, men sygdommen debuterer senere.

Som en af årsagerne til de forskellige holdninger til screening peger de engelske forskere på, at mennesker med SMA 2 er vokset op med et omfattende handicap. De har aldrig prøvet en anden livssituation og er dygtige til at håndtere de livsvilkår, de har. Personer med SMA 3 og 4 har derimod oplevet en situation uden eller med kun et lille handicap og derefter et tab i funktionsevne. Det er med andre ord ikke graden af funktionsnedsættelse, men oplevelsen af tab af funktionsevne, der har betydning for oplevelsen af livskvalitet og bekymringer, vurderer forskerne.

Læs mere om undersøgelsen på RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds hjemmeside