Fem-årige Sander er den første i Danmark, der er begyndt behandling med Spinraza – en ny medicin, der er udviklet til især børn med muskelsvindsygdommen SMA I (Spinal muskelatrofi type I). Hans forældre tror og håber på, at medicinen kan øge hans muskelstyrke, så han bl.a. kan bruge sine hænder mere, få bedre hostekraft og holde sit hoved i længere tid

Sander vifter med legetøjssablen, kører frem mod sin far og griner, da sablen rammer faderen i maven. Sablen er superlet – lavet af skummateriale, så den ikke vejer ret meget, for Sander har ikke ret mange kræfter. Men den nye medicin, han nu har fået to gange, er måske allerede begyndt at virke. I hvert fald mener hans forældre, at de kan se en lille forskel. Hans bevægelser er blevet hurtigere, og hans ”gode” hånd er blevet stærkere.

Sander Duun, 5 år, har muskelsvinddiagnosen SMA I og har fra fødslen haft meget lidt muskelkraft. De første år var han meget tit syg med lungebetændelser, var indlagt flere gange og i længere perioder. Han fik mavesonde som halvanden-årig, fordi det ellers kostede for mange kræfter at spise selv.

Da han var to år, var han så alvorligt svækket af en virus og lungebetændelse, at hans forældre sagde ja til, at han blev trakeostomeret, dvs. blev tilkoblet en respirator direkte via et hul i halsen. En stor beslutning, som hans forældre, Stine Breinholt Sloth og Christian Svane Duun, i dag er rigtig glade for, at de tog.

Skal han reddes?

”Det er en rigtig hård beslutning, når lægen spørger, om de skal redde ham. Som forældre kommer man ud i nogle situationer, som man slet ikke havde forestillet sig at komme ud i,” siger Stine, som dog ikke var i tvivl om, at lægerne skulle gøre, hvad de kunne for at redde Sander. Og det var forældrene heldigvis enige om.

Foto: Simon Knudsen

”Vi tog beslutningen sammen med lægerne på Rigshospitalet, og efter et halvt år med trakeostomien tog vi en lige så vild beslutning – at få lukket hullet igen,” siger Christian, og Stine supplerer:

”Ja, han var 2 ½ år, og vi stod foran en vintersæson. Men vi syntes, at han trak vejret fint, og han havde kun været koblet til respiratoren i 5 uger. Men han havde fortsat trakeostomien, som gjorde det lettere at suge luftvejene fri for slim. Men vi ville give ham en chance. Vi ville se, om han i en periode kunne klare sig uden – også for at han kunne lære at tale.”

Sander var meget slap efter den lange sygdomsperiode, og de efterfølgende vintre var hårde med en del sygdom, men forældrene trænede ham, og det samme gjorde fysio- og ergoterapeuterne i den specialbørnehave, han gik i.

”Hvis han bare lå, ville han ikke kunne nogen ting, så vi var nødt til at træne ham i at sidde op, selv om det var hårdt for både ham og os,” siger Christian.

Også beslutningen om at fjerne trakelstomien var rigtig, mener forældrene i dag. Sander lærte at tale og har klaret sig lige siden uden. Dog med andre respirationshjælpemidler, når han f.eks. skal hoste slim op og om natten, når han sover.

Vi var enige om at kæmpe

Med den ihærdige og konstante træningsindsats fra forældrenes side er Sander kommet til at kunne sidde med korset i sin kørestol i et par timer. Han kan holde sit hoved i 20-30 sekunder, og hans håndfunktion er blevet styrket til bl.a. at kunne køre sin el-kørestol med et specielt, fintfølende joystick.

Men træningen har ikke bare været en konstant fremgang. Hver gang Sander har haft en sygeperiode, er der sket en tilbageskridt, og forældrene har måttet bygge styrken op igen.

”I nogle perioder har det været 14 dage syg – 10 dage rask – 14 dage syg – 10 dage rask. Det er hårdt at skulle rejse både sig selv og ham op igen, men vi har været enige om, at vi ville kæmpe, selv om det har kostet. Det har både kostet tid, energi, tårer, frustration og angst,” siger Stine.

Hvor de har fået energien fra, ved de ikke.

”Det får man bare, når det er ens barn. Selvfølgelig kan man godt løbe sur i det. Derfor er det også vigtigt, at man er to om det. Ingen kan klare det alene,” siger Christian.

Lego er et stort hit

Sander sidder i sin el-kørestol og følge lidt med i forældrenes fortælling, men det er kedeligt.

Foto: Simon Knudsen

”Vil du lege med det her,” spørger hans far og lægger en lille Lego-bil og en Lego-figur i kørestol på hans bordplade på kørestolen. Lego er Sanders store hit.

Sander kører højlydt med bilen, indtil bilens baghjul triller ud over kanten, og han ikke selv har kræfter til at løfte bilen op på pladen igen. Det gør hans far, så Sander kan lege videre. Efter kort tid bliver det dog også lidt kedeligt, og han kommer ned at ligge med sin ipad arrangeret foran ham, så han kan se Ramasjang med høretelefoner, så vores snak ikke forstyrrer ham.

Medicinen har givet håb

Efter Sander blev fire år, er han blevet mere stabil, fortæller forældrene. Formentlig fordi hans immunforsvar er blevet bedre, og de efterhånden har fundet frem til, hvordan de bedst behandler hans vejrtrækningsproblemer. Sander er dog stadig ofte syg.

Men med tilbuddet om den ny medicinske behandling med Spinraza har forældrene fået et håb for, at Sander kan blive bedre.

Overlæge: Der er tale om en banebrydende behandling

 

”Det er første gang, vi har fået præsenteret et håb,” siger Stine, mens Christian tilføjer, at prognosen for Sanders diagnose ellers er ret dyster, og at de altid har hørt, at udviklingen kun går ned ad bakke.

Forældrene har dog hele tiden fulgt med på Internettet og hørte allerede for flere år siden om forsøgene i USA med Spinraza. Og da de i december 2016 læste, at medicinen var blevet godkendt til behandling i USA, skrev de straks til børneungeklinikken på Rigshospitalet, at de var interesseret i at høre nærmere, hvis medicinen kom til Europa.

Sander fik tilbudt behandlingen

Svaret fra overlæge Peter Born fra Rigshospitalet var positivt, og han ville vende tilbage, når han vidste mere om behandlingsmulighederne i Danmark. I marts 2017 blev de ringet op, at Sander var blevet valgt som ét af de tre danske børn, der fik tilbudt behandlingen.

”Det var helt overvældende for os, at han har fået den mulighed,” siger Stine.

Og parret var ikke i tvivl om, at de ville sige ja.

”Forskningen fra USA viser, at der ikke er nogen bivirkninger. Den største bivirkning ved Spinraza er lumbalpunkturen (at medicinen skal gives som indsprøjtning i rygmarvskanalen:red), men det er noget med hovedpine og svimmelhed. Selvfølgelig kan selve indsprøjtningen gå galt, men så skal det være en meget dårlig læge. Så vi vurderer, at når risikoen ved lumbalpunktur er så lille, og sandsynligheden for at opnå en god funktion er stor, er det værd at prøve,” siger Christian.

Foto: Simon Knudsen

”Og Sander er simpelthen så sej,” tilføjer Stine.

Selv om Sander ikke kan lide at blive stukket, og nogle gange siger, at han er bange, ved han godt, hvorfor han skal igennem det. Og så får han en lille præmie – en dvd – når det er overstået.

Kan mærke en forandring

Sander har foreløbig fået to indsprøjtninger i sin rygmarv, men skal have i alt fire inden for de første 8 uger. Derefter skal han have to mere inden for det første år.

Stine og Christian håber, at medicinen vil kunne øge Sanders muskelstyrke. Især hans respiration, så han kan udskyde tidspunktet for, hvornår han skal trakeostomeres. Dernæst håber de, at hans hånd- og armfunktion og hans hovedkontrol bliver bedre.

”Vi har ikke nogen forventning om, at han kommer springende, men vi håber, at han kan få en bedre hånd- og armfunktion, så han f.eks. kan styre sin ipad selv,” siger Stine.

Allerede efter de første to indsprøjtninger synes forældrene, at de kan mærke en forandring. Sander er blevet hurtigere i sine bevægelser, kæmper ikke så meget med de funktioner, han kunne i forvejen, har bedre gribekraft i sin ene hånd og kan holde hovedet i længere tid end før.

”Han kan ikke nogle nye funktioner, og det er også det, jeg har læst mig til, at det er det, der sker. Skal han lære nye funktioner, kræver det mere træning,” siger Christian, som netop er meget opmærksom på, om medicinen har en effekt.

”Hvis medicinen har minimal effekt målt over længere tid, skal man genoverveje, om det er værd at lade ham gå igennem dette,” siger Christian.

”Lige nu er vores største håb, at Sander får lov at fortsætte medicinen, når den bliver godkendt i Danmark til september. Og så håber vi selvfølgelig, at vi kan se en positiv udvikling i det næste halve år,” siger Stine.

Kommentarer er lukket.