Skrevet af medlem Peter Skov Jørgensen, Artiklen er udelukkende udtryk for skribentens holdning.
Den 20. juni er det World FSHD Day, hvor der verden over gøres opmærksom på muskelsvind diagnosen FSHD.
Appelsiiin…. vi har alle hørt fotografen sige det, når der skal tages billeder. Men hos mennesker med FSH, så betyder det ikke, at der automatisk opstår et smil fra øre til øre. Den manglende ansigtsmimik er et handicap forårsaget af FSHD (Facioscapulohumeral muskeldystrofi.).
Muskelsvindfondens medlemmer og støtter sætter fokus på dagen med en selfie, hvor de holder en appelsinbåd op for munden for at markere et smil – og derved understrege et af diagnosens karakteristika; den manglende ansigtsmimik. Billederne vil så blive postet på de sociale medier med hashtag #WorldFSHDDay!
”
Netop den manglende ansigtsmimik kan være et stort handicap
Peter Skov Jørgensen
medlem af Muskelsvindfonden
”Netop den manglende ansigtsmimik kan være et stort handicap”, fortæller Peter Skov Jørgensen, der er en af initiativtagerne bag Muskelsvindfondens diagnosegruppe for mennesker med FSHD: ”nogle gange ”forstår” folk mig ikke, når jeg forsøger at være morsom og ikke kan supplere med en passende ansigtsmimik”.
Netop den manglende ansigtsmimik og de udfordringer – kognitivt og socialt – det kan give i dagligdagen, er emnet når FSHD-diagnosegruppen samles på ferie- , sport- og konferencecentret Musholm den 1.- 3. november i år.
Muskelsvindfonden del af internationale FSHD-netværk.
På et FSHD-kursus i efteråret, vil der blive fortalt om det internationale samarbejde og forskning, som Muskelsvindfonden er en del af.
”Muskelsvindfonden har de senere år engageret sig i flere internationale netværk. FSHD World Alliance og FSHD Europe er nogle af de netværk”, fortæller Muskelsvindfondens medlemskonsulent Lene Lebech: ”Samarbejdet i Europa og Globalt er med til at skabe mere opmærksomhed, og giver mennesker med FSHD en større og mere kraftfuld stemme”.
Det er vigtigt i forhold til udvikling inden for især forskning og adgang til behandling. Samtidig er Muskelsvindfonden, og dermed også de forskellige diagnosenetværk, opdateret på hvad der sker rundt omkring i verden. Det giver os adgang til flere informationer og mere viden på området.
FSHD University
Inden for FSHD kan man blandt andet følge webinarer og finde artikler via FSHD University, som den amerikanske organisation, står bag. Læs mere om det her: FSHD University | FSHD Society: https://www.fshdsociety.org/fshd-university/
Som repræsentanter for Muskelsvindfonden, deltagere Kirsten Nielsen og Hanne Skovgaard i FSHD Europe Society.
”Foråret er brugt på at opbygge organisationen, så den nu er mere strømlinet. Der er udpeget en bestyrelse på fem medlemmer, der mødes en gang om måneden”, fortæller Kirsten og Hanne; ”Derudover afholdes der hver 3. måned et møde for repræsentantskabet, der består af en repræsentant fra hvert medlemsland, hvor vi deltager”.
Alle møderne foregår online. Derudover er der nu ansat en sekretariatsmedarbejder og flere nye lande har meldt sig ind.
”Den årlige konference afholdes i Frankrig til oktober, hvor vi begge deltager. Tilbagemelding derfra vil vi give på FSHD kurset til november”, lover Kirsten og Hanne.
Forskning inden for behandling
Kirsten og Hanne fortæller, at inden for udvikling af behandlingen for FSHD, kommer der stadig nye forskningsresultater.
”Det sidste, vi har hørt om, er et canadisk biotekfirma, der nu er klar med et præparat til afprøvning. I første omgang til patienter med SMA, men der arbejdes på, at det også skal virke på FSHD. Så der er håb for fremtiden”.
Kirsten og Hanne gør opmærksom på, at hvis man ønsker at blive udpeget til at deltage i medicinske forsøg, er det nødvendigt, at man har fået lavet en gentest.
FSHD er en sjælden muskelsvinddiagnose. Den præcise forekomst af FSHD kendes ikke, men anslås at ca. 5 ud af 100.000 personer har sygdommen. Det betyder, at der i Danmark findes mellem 250-300 personer med diagnosen (Kilde rcfm.dk).
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind har registreret mere end 150 personer med FSHD.
Både mænd og kvinder kan få FSHD, men lidt flere mænd end kvinder har sygdommen. FSHD kan begynde i alle aldre, men sygdommen viser sig hyppigst omkring 15-årsalderen, og 95 % udvikler symptomer, inden de er 20 år (Kilde rcfm.dk).
Øget bevidsthed om FSHD kan hjælpe med at forbedre forståelsen og viden om muskelsvinddiagnosen samt fører til en tidlig diagnose og behandling. Så, selvom du ikke er med på årets collage, opfordre vi dig til at tage en selfie med en appelsinbåd som mund og dele billedet på de sociale medier med hashtag #WorldFSHDDay!
Andre relevante artikler til dig
- 01/02 2021
Nydiagnosticeret med muskelsvind – hvad så?
- 19/04 2017
Der er bare nogle ting, som diagnosen ikke skal bestemme
- 01/12 2021
Han forsker i sin egen diagnose
