Anne Sevelsted har som mor oplevet de konsekvenser, det har, at Danmark ikke screener nyfødte for den sjældne muskelsvinddiagnose SMA. Hendes søn fik først sin diagnose som ét-årig
I starten var Anne Sevelsted slet ikke bekymret. Halfdan var lidt sent udviklet, men det havde hans storebror også været. De første symptomer begyndte så at vise sig, da Halfdan var en syv-otte måneder gammel. Han kunne ikke støtte på benene, ligesom andre børn kan i den alder. Anne gik hjemme med Halfdan på barsel og kæmpede en kamp for at få ham til at nå sine milepæle, men uden held. ” Da Halfdan var ni måneder gammel, sagde hans sundhedsplejerske, at hvis jeg ikke fik ham til at skubbe fra med benene inden for 14 dage, skulle jeg kontakte lægen Anne Sevelsted mor til Halfdan
– Jeg gik til en masse motorik og babysvømning med ham, men han kunne ikke støtte på benene, og han kom heller ikke op at kravle. Han lå bare på albuerne uden at komme op på strakte arme. Da Halfdan var ni måneder gammel, sagde hans sundhedsplejerske, at hvis jeg ikke fik ham til at skubbe fra med benene inden for 14 dage, skulle jeg kontakte lægen. Så skulle det undersøges nærmere.”
Det lykkedes ikke, og derfor tog Anne ham med til lægen. Herefter begyndte et længere udredningsforløb, hvor de fik at vide, at Halfdan kun lå på fem procent af, hvad børn på hans alder skulle kunne.
– Jeg er selv statistiker, så jeg ved godt, at fem procent er meget lidt, så jeg var rigtig ked af det allerede der og tænkte, at der var noget galt.“
Uvisheden er det værste
Anne vendte Halfdans manglende muskelstyrke indad.
– Jeg tog den på mig og tænkte, at der nok var noget galt med mig som mor. Nu havde jeg gået hjemme med ham på barsel, og jeg kunne ikke få ham til at skubbe fra med benene. Og det var ikke lykkedes mig at få ham til at være, som han burde være på det tidspunkt,” husker Anne.
Hun var slet ikke klar over, at hun i de mange måneder havde kæmpet en umulig kamp.
– Jeg tror, at uvisheden var værst for mig som mor. Og min læge sagde faktisk til mig, da jeg skulle tilbage på arbejde efter Halfdans far overtog barslen, at jeg havde en lille depression. Hun mente, at det var en ubehandlet fødselsdepression, og jeg havde angst i forbindelse med at skulle tilbage på arbejde.”
Halfdan får sin diagnose
Efter en bekymrende periode kom udredningsperioden, som Anne trods alt anså som positiv. Nu stod hun ikke længere alene med sin undren, og hun kunne forvente et svar. ” Jeg tog den på mig og tænkte, at der nok var noget galt med mig som mor. Nu havde jeg gået hjemme med ham på barsel, og jeg kunne ikke få ham til at skubbe fra med benene. Og det var ikke lykkedes mig at få ham til at være, som han burde være på det tidspunkt Anne Sevelsted
– Jeg glædede mig så meget til at få det svar, fordi nu ville vi få forløsning for al den uvished og usikkerhed, som vi bare havde levet i længe. Så vi var egentligt glade i udredningsforløbet, fordi vi vidste, at det mundede ud i, at vi ville få et svar.”
Efter tre måneder fik Halfdan sin diagnose og blev straks tilbudt behandling. Han var blevet et år. Halfdan var født med den sjældne muskelsvinddiagnose Spinal muskelatrofi (SMA). Diagnosen gør, at musklerne gradvist svinder ind, medmindre man får behandling. SMA findes i forskellige typer, hvoraf type 1 er den, hvor musklerne svinder hurtigst ind. Den er dødelig uden behandling. Halfdan havde type 1.
– Da vi fik diagnosen og fik at vide, hvilken type det var, var det en mærkelig dag. Vi fik et nærmest ’dødbringende’ svar, da de fortalte, at Halfdan havde type 1. Og så sagde de jo næsten i samme åndedrag, at der fandtes en medicin, Spinraza, som var godkendt til type 1. Så vi gik derfra med sådan en mærkelig fornemmelse. Vi var enormt lettet over lige at have fået det værst mulige svar overhovedet. Men vi fik også et håb med.”
Endnu en svær periode
Det faktum, at Halfdan først fik sin diagnose efter, at han havde fået skader på sine muskler, satte familien i endnu et dilemma. De skulle sammen beslutte, om Halfdan skulle have behandlingen. For Anne var det en svær beslutning, som krævede tanker om, hvad et værdigt liv er, hvor hendes mand var helt sikker på, at Halfdan ville få et godt liv med behandling.
– Jeg syntes, det var en enorm svær beslutning. Jeg tænkte over, om det var bedre at have et kort, men intenst godt liv, eller om vi skulle give ham Spinraza. Min mand tænkte i den modsatte retning, at vi selvfølgelig skulle sige ja til Spinraza. Det giver ham en mulighed for at leve, og det skal nok blive godt. Og det var svært at være i, at vi ikke havde helt de samme tanker,” siger Anne.
Hvilken vej var rigtig?
Anne og hendes mand fik psykologhjælp for at håndtere situationen. Anne kan huske, at psykologen understregede, at: “I gør det begge to af kærlighed. Det er fordi, at I vil ham det bedste. Så du er ikke et dårligt menneske, fordi du overvejer, om det er den rigtige vej.”
– Jeg havde det jo i virkeligheden lidt dårligt med, at jeg overhovedet kunne tænke, at det andet måske overhovedet var løsningen. Vi talte med psykologen, som var hurtig til at sige, at folk, der har store udfordringer som for eksempel muskelsvind, tester generelt lykkeligere end os andre. Altså de har en anden tilgang til livet, som gør, at det bliver godt. Det gav mig en ro i maven. Nu skal vi sørge for, at han får et godt liv med Spinraza.”
I dag oplever Anne sin søn på snart fem år som utrolig livsglad. Hun fortæller, hvordan han “løber” i sin kørestol, han hopper i sin kørestol, og han kan alting. Det er kun forældrene, der ser begrænsninger. På den måde er Halfdan en stor inspiration for sin familie, fortæller hun.
Halfdan havde stærke ben
I dag screener man allerede nyfødte via en hælprøve to dage efter fødslen for 18 forskellige diagnoser. Men SMA er ikke en af dem på trods af den store betydning, det har for behandlingen, og at børnene potentielt vil kunne undgå varige skader.
– Jeg håber selvfølgelig, at politikerne kan se meningen i at screene disse børn fra starten, så de kan få behandling hurtigst muligt. Det giver også mening på den lange bane. Børnene får mindre brug for hjælp, hvis de får behandling tidligt.”
” Han havde fine ben i starten. Og han havde sparket rundt inde i min mave. Så jeg tror egentligt, at Halfdan var en stærk baby, da han blev født. Og jeg tror, at hvis han havde fået behandling fra starten, kunne han have fungeret endnu mere normalt, end han gør i dag. Anne Sevelsted mor til Halfdan
Anne Sevelsted kunne have undgået den megen uvished og de svære perioder, hvis Halfdans diagnose var blevet fundet fra fødslen.
– Efter min opfattelse er det utrolig hårdt at få den diagnose, og det ville det også have været, selv om vi havde fået den, da han var spæd. Til gengæld, hvis han så også havde fået behandling fra starten, tror jeg, at han ville have været oppe at gå i dag. Han havde fine ben i starten. Og han havde sparket rundt inde i min mave. Så jeg tror egentligt, at Halfdan var en stærk baby, da han blev født. Og jeg tror, at hvis han havde fået behandling fra starten, kunne han have fungeret endnu mere normalt, end han gør i dag.”
Screening af nyfødte for SMA
FAKTA
- Hvert år fødes der mellem 6 – 8 børn med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi (SMA).
- I dag findes der tre typer behandling mod SMA. Fælles for dem alle er, at jo tidligere man behandler børn med SMA, jo større effekt har de af behandlingen.
- Sundhedsstyrelsen indstillede til Sundhedsministeriet i april 2021, at Danmark bør screene alle nyfødte for SMA, inden de får symptomer for at undgå varige skader.
- I dag screener Danmark for 19 forskellige arvelige sygdomme via en hælblodprøve to dage efter fødslen.
- Flere lande screener deres nyfødte for SMA, herunder Norge, Tyskland og Polen.
Andre relevante artikler til dig
- 21/02 2022
Ministeren tøver med at screene spædbørn for alvorlig diagnose
- 16/04 2021
Overlæge: Ansøgning om screening af nyfødte for diagnosen SMA skal frem i køen
- 11/06 2021
Sundhedsstyrelsen anbefaler ministeren at indføre screening af spædbørn for SMA
- 27/05 2021
Den første genterapi på muskelsvindområdet er godkendt i Danmark
