For et år siden ansøgte Dansk Pædiatrisk Selskab Sundhedsstyrelsen om at igangsætte screening af nyfødte for diagnosen Spinal muskelatrofi (SMA). Men Sundhedsstyrelsens sagsbehandling er alt for langsomt, mener overlæger. Og det har konsekvenser for nyfødte
Hvert år fødes 4-6 børn med den alvorlige muskelsvinddiagnose Spinal Muskelatrofi (SMA). Et vilkår for behandling af diagnosen er, at jo hurtigere diagnosen opdages, jo mere effektivt kan den behandles.
Alle nyfødte i Danmark tilbydes allerede en hælblodprøve efter fødslen som i dag screener for 18 forskellige arvelige sygdomme. Her ønsker flere overlæger, at SMA tilføjes til screeningen.
Behandling er til rådighed for disse børn, men i dag opdages de ikke tidligt nok. Derfor frustrerer det overlæge ved Rigshospitalets BørneUnge-klinik, at den politiske proces ikke er gået i gang endnu:
– Desværre trækker godkendelsesprocessen rigtig langt ud. Det mest oprørende er, at vi næste år kommer til at modtage et sted mellem fire og seks børn til behandling for Spinal muskelatrofi, som kommer til at have sværere symptomer resten af deres liv, end de behøver,” siger Peter Born til Neurologisk Tidsskrift.
Det er afgørende, at SMA opdages tidligt
Det er forskelligt, hvornår et barn viser symptomer på diagnosen. Det skyldes, at der findes flere “typer” af SMA, men fælles for alle er, at jo længere tid man har diagnosen, jo flere nerveceller vil dø. Når nerveceller dør, vil man miste førlighed.
Der findes medicinske præparater på markedet i dag, som kan behandle SMA, blandt andet Spinraza og Zolgensma, og her er behandlingen mest effektiv, jo tidligere den starter. Derfor er det meget afgørende, at diagnosen opdages tidligt og gerne, inden barnet får symptomer, siger overlæge Peter Born til Neurologisk Tidsskrift:
”
Jo før, man kommer i gang med behandlingen, jo bedre effekt. Og jo flere nerveceller, der stadig er i live, jo flere kan vi redde med behandlingen.
Peter Born
Overlæge, Rigshospitalet
– Jo før, man kommer i gang med behandlingen, jo bedre effekt. Og jo flere nerveceller, der stadig er i live, jo flere kan vi redde med behandlingen. Og så er det sådan set underordnet, om børnene bliver behandlet med Spinraza eller Zolgensma, som Medicinrådet aktuelt er ved at vurdere, om den skal tilbydes som standardbehandling. Så længe vi fanger børnene, inden de får symptomer på SMA, har de en rigtig god prognose,” siger han.
Muskelsvindfonden bakker op om screening af nyfødte
Der findes medicin, der kan behandle SMA, der er dog ingen af dem, der er en mirakelkur. Men fælles for dem er, at diagnosen skal opdages hurtigt – og helst inden det første symptom, det vil sige, mens barnet er helt spæd, for at have størst effekt. Jo flere raske eller beskadigede nerveceller barnet har, jo flere nerver kan medicinen redde. Derfor bakker Muskelsvindfonden Dansk Pædiatrisk Selskab op for at få indført screening af nyfødte:
– Det er afgørende for os, at alle personer med SMA, som ønsker behandling, skal have tilbudt den højeste kvalitet i behandlingen. Heri er screening af nyfødte et afgørende element i vores indsats, da tidlig behandling har størst effekt. Samtidig er det en alvorlig diagnose, hvilket styrker kravet om hurtig diagnosticering. Når tiden er så afgørende, er det kritisk, at indstillingen ikke er færdigbehandlet efter mere end et år. Så den skal naturligvis behandles så hurtigt som overhovedet muligt, siger formand for Muskelsvindfonden Simon Toftgaard Jespersen.
Indstillingen skal frem i køen, når det gælder SMA
Professor på Rigshospitalet og formand for Dansk Pædiatrisk Selskab, Allan Lund Meldgaard, har været primus motor på gennemførelsen af flere screeninger af nyfødte. Det var han også på ansøgningen til Sundhedsstyrelsen om denne screening.
Ansøgningen blev indgivet til Sundhedsstyrelsen i januar 2020, hvorefter et møde blev aftalt i marts. Men det blev udsat til september på grund af corona. I september 2020 præsenterede professor Allan Lund Meldgaard sin data for Sundhedsstyrelsens screeningsudvalg.
– De data, vi fremlagde på mødet, var stærke, og jeg vurderer, at udvalget overordnet var meget positive over for at sende en indstilling om rutine screening for SMA videre til Sundhedsministeren, siger Allan Lund Meldgaard til Muskelsvindfonden.
Men Sundhedsstyrelsen har endnu ikke sendt denne indstilling videre til Sundhedsministeriet. En screeningsproces kan tage tid, men her mener Allan Lund, at man bør speede processen op, når det handler om børn med diagnoser, som hurtigt giver skader, som overbevisende kan forebygges med tidlig behandling, såsom SMA:
”
Her er data for behandlingseffekt meget gode og screeningsteknikken fungerer - så det er ærgerligt, at vi misser disse børn, mens vi venter. Der er et oplagt vindue for behandling, som vi gerne vil udnytte.
Allan Lund Meldgaard
Professor, Rigshospitalet og formand for Dansk Pædiatrisk Selskab
– Hvis man kigger historisk på det, så går det ikke hurtigt, når der skal indføres nye diagnoser i et screeningsprogram. Det tager ofte år. Men her er data for behandlingseffekt meget gode, og screeningsteknikken fungerer – så det er ærgerligt, at vi misser disse børn, mens vi venter. Der er et oplagt vindue for behandling, som vi gerne vil udnytte. Overlæger Peter Born har ret i, at jo hurtigere vi får behandlet disse børn, jo bedre prognose har de. Og her kan uger gøre en forskel. Derfor er det bedrøveligt, at processen ikke er skubbet i gang, siger han.
Allan Lund tilføjer, at den medicinske behandlingen ikke bliver dyrere af, at vi starter før, den bliver blot mere effektiv.
Sundhedsstyrelsen: Processen kan tage flere år
Sundhedsstyrelsen bekræfter at processen kan tage flere pr. Men forklarer, at forslaget ikke kunne færdigbehandles på mødet i september, da der på daværende tidspunkt ikke var behandlingstilbud til alle børn fundet ved screening, fordi kun få børn havde adgang til medicinen.
Hvilke børn der kunne få behandling, afhang af, hvilken type SMA de var født med. Det kan man læse ud fra referatet fra mødet i Sundhedsstyrelsens Rådgivende Udvalg for Nationale Screeningsprogrammer. Referatet fra mødet kan læses her. Det har Medicinrådet dog ændret i oktober 2020, så der nu er tilbud om behandling til alle børn, der fødes med SMA.
Sundhedsstyrelsen har efter Medicinrådets ændring genoptaget sagsbehandlingen af forslaget med henblik på 2. behandling på styrelsens næste udvalgsmøde. Sektionsleder i Sundhedsstyrelsen Katarina Gesser, forklarer:
– Det kan generelt oplyses, at der kan gå flere år, fra forslag om nye screeningsprogrammer stilles første gang, til de evt. indføres, og indførsel forudsætter også politisk opbakning. Inden en indstilling er det en tidskrævende proces at indhente alle de data, der skal til, for at kunne rådgive Sundhedsministeriet. Efter vores indstilling træffer Sundhedsministeriet politisk beslutning om evt. indførelse eller andet næste skridt, herunder finansiering.
– Screening af nyfødte, som forslaget omfatter, vil ikke kunne udrydde SMA, men være med til at børnene kan komme i tidligere behandling og dermed kan leve med færre følger af sygdommen, tilføjer Katarina Gesser.
Muskelsvindfonden arbejder på politiske løsninger, der skal til for at sikre, at screening af SMA hos nyfødte kan indføres i Danmark, så alle nyfødte kan tilbydes behandling.
SMA TYPE 1
Ved SMA type I har barnet symptomer, før det er seks måneder gammelt og ofte allerede ved fødslen. Muskelkraften er stærkt nedsat og også respirationsmusklerne er tidligt påvirket.
SMA TYPE 2
Ved SMA type II viser symptomerne sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person.
SMA TYPE 3
SMA type III er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig.
