Suzanne Skærbæk Pedersen, Foto: Jakob Boserup og Mikkel Jézèquel
Mange af dem, som får medicinen, har oplevet, at udviklingen i deres muskelsvind er bremset. Nogle har endda oplevet forbedringer. Jo tidligere medicinen gives – jo større effekt.
Den første medicin, Spinraza, kom på hylderne i Danmark til en lille gruppe børn i 2017, og siden er flere kommet til. Både flere præparater, nemlig Risdiplam og Zolgensma, men også flere børn kan begynde på medicinen i Danmark, dog kun inden de fylder seks år.
Vi har fulgt to af de børn, som har fået tilbudt Spinraza: ni-årige Sander og fem-årige Merle.
Sander Duun har kæmpet med den lille sorte runde knap på sin iPad, siden han fik den. Vi kender den alle: ’Hjem-knappen’. Den, som styrer al navigationen: hvor du vil hen, og hvad du vil forlade. For mange er det lille tryk på knappen en bevægelse, man nærmest ikke tænker over. For Sander var den et bjerg, der skulle bestiges. Og han trænede og trænede. Alligevel vippede hans finger blot af og virkede gummiagtig. Men en dag – efter medicin og træning – var den der bare.
I dag kan Sander selv bruge sin iPad, uden at mor, far eller en hjælper skal sidde ved siden af ham hele tiden. Han kan få en sjælden stund alene, hvor han kobler fra og lader sig opsluge af en anden verden.
“Det er en gave, at han som 9-årig kan få noget tid væk fra mennesker, som hele tiden spørger ham, om han er okay. Han er meget videbegærlig, så det er fantastisk, at han selv kan komme ind i computerens univers og komme rundt derinde,” fortæller hans mor, Stine Breinholt.
Sander tog et historisk skridt
Sander Duun og hans forældre var med til at tage et historisk skridt i 2017, da Sander var fem år. Han var et af de første tre børn i Danmark, som fik medicinen Spinraza. Dengang sagde hans mor, at det var første gang, at de fik præsenteret et håb.
”
Det er en fuldstændig fantastisk udvikling, Sander har været igennem
Stine Breinholt
Mor til Sander
I dag har han fået medicin i fire år. I Sanders første fem år var han ofte meget syg. Han har muskelsvinddiagnosen SMA type 1, og siden han var spæd, har han haft meget lidt muskelkraft. Det gjorde, at familien altid havde søgt efter en behandling til ham uden alvorlige bivirkninger:
“Sander havde ofte alvorlige lungebetændelser og har endda haft respirationsstop og røg på intensiv. Han var et meget svagt barn, og vi ville gerne undgå, at han blev værre. Så vi søgte hele tiden efter et håb. Og da medicinen blev godkendt i USA, skrev vi straks til vores læge på Rigshospitalet i håb om at kunne få tilbudt Spinraza, så snart den kom til landet.”
Nu er han med på legepladsen
Siden er ingen af Sanders funktioner ifølge hans mor gået tilbage, men kun frem. Sander har ingen bivirkninger af medicinen og er ikke nervøs for at blive stukket i rygmarvskanalen hver fjerde måned. Inden stikket får han lattergas.
“Han synes faktisk, at det at blive stukket i armen er værre end stikket i ryggen.”
Da vi talte med Stine i 2017, fortalte hun, at allerede efter de første to indsprøjtninger mente de, at hans hovedkontrol blev stærkere. Det husker hun tydeligt:
“Dengang brugte han et bånd til at holde sit hoved oppe. Hvis hans hoved faldt ned, kunne han ikke selv løfte det igen. Og bare på den korte tid, der gik i forbindelse med de to første indsprøjtninger, kunne han selv balancere sit hoved. Og i dag er hans kontrol så god, at han kan klø sig ved at gnubbe baghovedet op ad nakkestøtten,” fortæller Stine.
Fantastisk udvikling
“Det er en fuldstændig fantastisk udvikling, Sander har været igennem. Han har ikke haft lungebetændelse i 2,5 år. Jeg kan stå og kigge på ham i dag og blive rørt over, at han sidder så fint i sin kørestol. I dag kan Sander selv bruge alle funktionerne på sin kørestol, og det gør, at han kan komme igennem en skoledag. Tidligere lå han på en briks, men i dag kan han komme med på legepladsen i frikvartererne med sine kammerater. Han har nu alle mulighederne, da han kan gå i skole og tage en uddannelse på en anden måde, end vi nogensinde troede var muligt,” siger Stine.
Merle på fem år gjorde noget i 2018, som ikke var set før. Hun har muskelsvinddiagnosen SMA type 2, men i en alder af 2,5 år tog hun sine allerførste skridt. Det foregik med støtte fra en rollator i starten, men dog på egne ben.
Det er nemlig langt fra typisk, at et barn med SMA 2 kan gå i to-årsalderen. Faktisk har ingen danske læger set det før. Det var for lægerne og familien et tydeligt bevis på, at medicinen hun får, som hedder Spinraza, har en effekt på hende. Da Muskelkraft besøgte familien første gang i 2019, havde hun fået medicin i et år. Hun fik sin diagnose, da hun var 22 måneder og kom i medicinsk behandling med det samme. I dag er Merle 5 år, og medicinens effekt er ikke gået i stå – tværtimod.
“Når jeg i dag ser tilbage på billeder og film fra 2019, bliver jeg altid lidt påvirket, fordi det var en svær tid, vi gik igennem,” siger Merles far, Peter Balle og tilføjer:
“I forhold til hendes funktioner er det vanvittigt den udvikling, hun er gået igennem. I dag bruger hun slet ingen hjælpemidler, når hun går rundt indenfor. I dag kan hun selv. Hvis hun skal på længere distancer udenfor, så bruger hun sin kørestol, da hun bliver udtrættet, men ellers ikke. Når folk spørger, hvad medicinen har betydet, plejer jeg at sige, at fik hun ikke medicinen, ville hun ikke kunne vende sig selv i sengen, og i dag kan hun selv gå rundt i huset. Så forstår folk forskellen.”
Medicinen kan ikke gøre det alene
Peter mener dog ikke, at det er medicinen alene, som står bag fremskridtet. De træner meget med Merle.
”
Fra at have haft fokus på det fysiske har vi rigtig meget fokus på det mentale arbejde nu.
Peter Balle
far til Merle
“Vi kan se fra videoer af udenlandske børn, at hvis man ikke får træningen med i behandlingen, så udvikler de sig ikke på samme måde. Medicinen sætter muskelsvinden i bero, men det er os, som skal sikre, at hendes muskler bliver styrket.”
Det er meget få børn i Danmark, som har adgang til behandling med Spinraza. Samtidig er SMA en sjælden diagnose, og det har gjort hele forløbet sværere for familien.
“Vi har ikke nogen at kunne sammenligne os med, og vi følte ikke, at vi fik tilstrækkelig hjælp eller rådgivning i starten af forløbet. Der var hjælp og rådgivning ud fra et SMA-perspektiv uden medicin, så vi brugte meget vores mavefornemmelse i starten og lænede os op ad udlandet. Vi samarbejder i dag rigtig godt med dagtilbud og fysioterapeut. Svømning og ridning er rigtig godt for hende, så det er nogle af de tiltag, vi holder fast i,” siger Peter.
Nu skal vi træne det mentale
Spinraza skal man have hver fjerde måned resten af livet og er en væske, som sprøjtes ind i rygmarvskanalen. Men det spiller ikke en rolle for familien.
“Det med at få medicinen rører ikke Merle så meget. Til gengæld er hun nu nået en alder, hvor hun oplever, at hun er anderledes end andre børn. Så fra at have haft fokus på det fysiske har vi rigtig meget fokus på det mentale arbejde nu. Selv om det lyder så flot, at hun kan gå selv, så kan hun godt se, at hun er sat af på nogle ting i forhold til sine venner.”
De små ting gør den store forskel
Da Merle begyndte sin behandling i 2018, håbede familien blot på, at medicinen ville bremse udviklingen af hendes SMA:
“Dengang turde vi ikke håbe på mere end, at Spinraza ville bremse hendes SMA. Vi havde inderst inde et lille håb om, at hun ville kunne gå, men det turde vi slet ikke håbe på dengang,” fortæller Peter.
Hvorvidt Merle skulle have behandling eller ej, var aldrig til diskussion i familien.
“For os var det ikke en svær beslutning. Det var indiskutabelt. Det var en ny behandling, og vi så bare en masse muligheder frem for at lade stå til. Jeg vil gå så langt at sige, at børn med SMA er socialt kompetente og kognitivt stærke, men det, at hun har en mobilitet og kan gøre mange af de samme ting som hendes venner, gør, at vi tror, at hun får en højere livskvalitet end uden medicinen. Det er alle de små ting i hverdagen, som gør den store forskel for os. Det at hun selv kan hælde cornflakes op i en skål, løfte mælken og hælde den på. Det er en kæmpestor ting. For hende og for os. Hun kan lege med LEGO, perler og modellervoks og være med til at bage, selv om hun bliver træt undervejs. De små ting er en gave, og hele hverdagen bliver lettere for Merle – og for os,” siger Peter.
