Find din diagnose herunder
Ønsker du en detaljeret diagnosebeskrivelse henviser vi til RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds hjemmeside.
Besøg RehabiliteringsCenter for Muskelsvind-
Muskelsvind er den danske fællesbetegnelse for den gruppe af sygdomme, man overordnet betegner neuromuskulære sygdomme. Der er tale om en varieret gruppe af diagnoser, der kan have meget forskellige forløb. Fælles for dem alle er en påvirkning af muskelkraften, som udvikler sig over tid. Denne udvikling kaldes i fagsprog, at sygdommene progredierer. Muskelsvindsygdomme er generelt sjældne sygdomme.
-
Kort om ALS
ALS står for amyotrofisk lateral sklerose, hvilket betyder nedsat muskelfunktion som følge af, at nervecellerne ikke fungerer. Sygdommen angriber de nerveceller i hjernen og rygmarven (kaldet de motoriske neuroner), der sender signal til musklerne om, at de skal bevæge sig. Når musklerne ikke får signaler, svinder de ind og bliver svage.
Sygdommen påvirker de muskler, man selv kan bevæge, dvs. musklerne i arme og ben, mave og ryg, hals og nakke, tale-, tygge- og synkemusklerne samt vejrtrækningsmusklerne.
ALS er en alvorlig sygdom, som ofte udvikler sig hurtigt, men der er stor forskel på, hvordan sygdommen viser sig fra person til person.
-
Kort om Beckers muskeldystrofi
Beckers Muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsvindsygdom, som rammer drenge og mænd. Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen.
BMD er en fremadskridende sygdom, som rammer de fleste muskler, men symptomerne varierer fra person til person. Der kan opstå problemer med hjertet, og det er derfor vigtigt, at personer med BMD bliver fulgt af læge.
Sygdommen er nært beslægtet med Duchennes muskeldystrofi, men har et mildere forløb.
-
Kort om LGMD D5 collagen 6-relateret (tidligere Bethlem)
LGMD D5 collagen 6-relateret (i det følgende kaldet LGMD D5) er en sjælden muskelsvindsygdom, der skyldes manglen på kollagen. Symtomerne kan vise sig fra fødslen eller senere i barnealderen som nedsat muskelkraft, forsinket motorisk udvikling og muskelstramninger. Sygdommen udvikler sig i det fleste tilfælde langsomt.
-
Kort om BM/Kennedys syndrom
Bulbo-spinal muskelatrofi/Kennedy syndrom er en nervesygdom, der påvirker de motoriske nerveceller i rygmarv og hjernestamme, så de langsomt mister deres funktion. Da nervecellerne styrer kroppens muskler i arme og ben samt tygge- og synkemusklerne, viser symptomerne sig ved kraftnedsættelse i disse muskler. Sygdommen kaldes også Kennedys syndrom efter den læge, der først beskrev sygdommen sidst i 1960’erne.
Der findes to forskellige former afhængig af om symptomerne begynder i ansigtet (bulbær form) eller i arme og ben (spinal form).
-
Kort om bærer-dystrofinopati?
Kvinder, der bærer sygdomsgenet for Duchennes muskeldystrofi (DMD) eller Beckers muskeldystrofi (BMD) kan få bærer-dystrofinopati. DMD og BMD er muskelsvindsygdomme, som kun forekommer hos drenge, men arveanlægget for sygdommen sidder på det kvindelige X-kromosom.
Kvinder, som bærer genet, kan derfor udvikle symptomer på muskeldystrofi, som fx muskelkramper i arme og ben. Hjertets muskulatur kan ligeledes være påvirket.
-
Kort om central core myopati
Central core myopati er en sjælden muskelsygdom, som hører under sygdomsgruppen kongenit myopati. Den påvirker ofte de grove motoriske funktioner som at rejse sig fra gulvet eller gå på trapper. Symptomerne kan variere fra en mild til en mere omfattende påvirkning af muskelkraften. De første symptomer viser sig oftest fra fødslen eller i det første leveår.
Sygdommen har almindeligvis et stabilt forløb, men hos nogle personer vil der være en gradvis reduktion af de fysiske funktioner. Dette kan være i takt med, at barnet bliver større og tungere eller i forbindelse med den almindelige alderspåvirkning.
-
Kort om centronukleær myopati
Centronukleær myopati er en sjælden muskelsygdom, som hører under de kongenitte myopatier. Sygdommen kan forløbe forskelligt afhængig af, hvordan den nedarvet.
De første symptomer viser sig oftest fra fødslen eller i de første leveår, men kan opstå helt op i voksenalderen. Almindelige symptomer er nedsat muskelkraft i ansigtet og i kroppen.
Ved nogle former for centronukleær myopati kan der opstå problemer med vejrtrækningen, som kan være alvorlige og i særlige tilfælde livstruende.
Det er vigtigt, at personer med centronukleær myopati bliver fulgt i kontrol på hospitalet.
-
Kort om CMT
CMT er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfør tab af kraft i musklerne i fødder, underben, hænder og arme. Følesansen kan også blive påvirket.
Det er en langsomt fremadskridende sygdom. Symptomerne tiltager med alderen, men sygdommen er ikke livstruende, og langt de fleste bevarer deres evne til at gå hele livet.
Der er mange forskellige undertyper af CMT, og symptomerne varierer fra person til person. Sygdommen er arvelig, men selv inden for samme familie kan der være stor forskel på, hvordan og hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
-
Kort om Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjælden muskelsvindsygdom, der hovedsageligt opstår hos drenge. I sjældne tilfælde kan mildere symptomer også ses hos piger og kvinder, der bærer sygdomsgenet.
De første symptomer viser sig i barneårene, primært som nedsat muskelkraft i hofter og ben. Senere vil også skuldre og arme, lunger og hjertet blive påvirket. I takt med at sygdommen udvikler sig og personen med DMD gradvist mister muskelkraft, vil der blive brug for kørestol og andre hjælpemidler til at leve et aktivt liv.
Duchennes muskeldystrofi har sit navn efter den franske læge Duchenne, der beskrev sygdommen sidst i 1800-tallet.
-
Kort om DM1
Dystrophia myotonica (DM1) er en muskelsvindsygdom, som svækker flere forskellige muskler. Den kan desuden påvirke andre organer i kroppen som hjertet, øjnene, maven, tarmene og hjernen.
De første symptomer på sygdommen kan vise sig i alle aldre. Nogle har symptomer allerede, når de bliver født, hos andre viser sygdommen sig først senere i barndommen, eller når de er blevet voksne.
Da symptomerne varierer fra person til person, er der stor forskel på, hvordan og hvor hurtigt sygdommen udvikler sig. Selv inden for samme familie kan der være stor forskel på, hvordan sygdommen forløber.
-
Kort om dystrofia myotonica type 2 (PROMM)
Dystrofia myotonica type 2 (DM2) er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfører tab af kraft i musklerne. Sygdommen påvirker primært hofter, lår, hals og andre muskler, der sidder tættest på kroppen. Som undtagelse fra det kropsnære kan håndmusklerne også være påvirkede.
Sygdommen kan desuden påvirke hjertet, og det er derfor vigtigt løbende at gå til hjertekontrol.
Sygdommen er langsomt fremadskridende. Symptomerne tiltager med alderen, men personer med diagnosen bevarer evnen til at gå hele livet, og livslængden er normal.
-
Kort om Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD)
Emery-Dreifus muskeldystrofi er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfør nedsat bevægelighed i leddene, nedsat kraft og svind af muskler og som også kan påvirke hjertet.
De første symptomer kan vise sig fra tidlig barnealder (ca. 2 år) og op til voksenalderen.
Der kan være stor variation i symptomerne.
Sygdommen er for de flestes vedkommende langsomt fremadskridende med et relativt godartet forløb. Der kan dog være stor variation i symptomerne, og for nogle er der en alvorlig påvirkning af hjertefunktionen. Der er også nogle der oplever, at symptomerne viser sig tidligt og forværres relativt hurtigt.
-
Kort om FSHD
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en af de mere hyppige arvelige muskelsygdomme, men trods dette stadig en sjælden sygdom.
Navnet betegner de områder af kroppens muskler, der ofte særligt er påvirket af sygdommen, nemlig ansigt, skulderblad og den øverste del af armene.
FSHD er en langsomt fremadskridende sygdom, men de enkelte sygdomsforløb kan variere meget.
-
Kort om Friedreichs ataksi
Ataksi er en neurologisk betegnelse for forstyrrelse i balancen og koordinationen af bevægelserne. Friedreichs ataksi er kendetegnet ved usikker og bredsporet gang, og at det er vanskeligt at udføre præcise og korrekte bevægelser af arme og ben.
-
Kort om HNPP
HNPP er en arvelig muskelsvindsygdom, som hører til sygdomsgruppen af de arvelige neuropatier, der også omfatter sygdommen CMT. HNPP er en selvstændig diagnose, men beskrives nogle steder som en undertype til CMT.
Ved HNPP bliver nerverne meget modtagelige overfor tryk, stræk og ensformige bevægelser, som kan medføre skader på nervernes myelinskede. Sygdommen påvirker både de motoriske og sensoriske perifere nerver, hvilket giver symptomer som muskelsvaghed og føleforstyrrelser. HNPP står for Hereditary Neuropathy with liability to Presure Palsy, som kan oversættes til arvelig trykbetinget neuropati.
-
Kort om inklusionslegememyositis (IBM)
Inklusionslegememyositis (IBM) en betændelsesagtig tilstand i musklerne, som giver kraftnedsættelse i muskulaturen. Det er derfor en muskelsvindsygdom i modsætning til andre former for myositis, som er karakteriseret som gigtsygdomme. Navnet inklusionslegeme refererer til den måde muskelcellerne ses i et mikroskop.
-
Kort om kongenit fiber type disproportion
Kongenit fiber type disproportion (CFTD) er en sjælden muskelsygdom, som kan skyldes flere forskellige genforandringer (mutationer). Nogle af disse gener kan også være årsag til en andre former for kongenit myopati, og der vil i sygdomsbilledet derfor være et overlap mellem disse typer og CFTD.
Sygdommen medfører nedsat kraft i musklerne. Hos nogle påvirkes musklerne kun lidt, mens andre oplever, at deres muskler er meget påvirket.
De første symptomer viser sig oftest fra fødslen eller i det første leveår.
-
Kort om kongenit myopati
Kongenit myopati (KM) er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation. Hvis man ikke kan finde den præcise diagnose, bruger man den overordnede betegnelse kongenit myopati.
De fleste typer af sygdommen viser sig ved fødslen eller i de første leveår, men kan også vise sig senere i barndommen. Nogle personer, der har milde symptomer, bliver først diagnosticeret i voksenalderen, men der vil næsten altid have været symptomer som nedsat udholdenhed eller lignende allerede i barndommen.
Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne. Kraftnedsættelsen er ofte størst i hofte- og skuldermuskler samt i ryg- og mavemuskler, men ved nogle typer af sygdommen kan den være størst i hænder og fødder. Ved de fleste typer har ansigtsmusklerne også lidt nedsat kraft.
Ved nogle typer af kongenit myopati kan der opstå problemer med vejrtrækningen, som kan være alvorlige og i særlige tilfælde livstruende.
De mest almindelige former for myopati er:
- Nemaline myopati
- Centronukleær myopati
- Central core myopati
- Kongenit fiber type disproportion
-
Kort om kongenit muskeldystrofi
Kongenit muskeldystrofi er er paraplyterm for en gruppe af medfødte muskelsygdomme, herunder kongenit muskeldystrofi med merosinmangel og rigid spine muskeldystrofi. Tidligere tilhørte også Bethlem myopati og Ullrichs muskeldystrofi denne undergruppe, men de tilhører nu gruppen af limb-girdle muskeldystrofier.
Det medicinske fagudtryk er dystrophia musculorum congenita, som betyder medfødt muskelsvækkelse. Symptomerne viser sig ved fødslen eller inden for de første levemåneder.
Det er en ret uensartet gruppe af sygdomme, og i de senere år har man derfor arbejdet på at kunne inddele sygdommene i mere præcise undertyper og identificere det gen, som er ansvarlig for den enkelte sygdom. For nogle typer kan man således nu stille en præcis diagnose, mens det stadig ikke er muligt ved andre typer af sygdommen.
-
Kort om kongenit muskeldystrofi (CMD) med merosinmangel
Kongenit muskeldystrofi med merosinmangel, også kaldet merosin-negativ CMD, er type sydom, der hører til i gruppen af kongenitte muskeldystrofier (CMD).
Det medicinske fagudtryk for CMD for er Dystrophia musculorum congenita, som betyder medfødt muskelsvækkelse. Merosin er et protein i muskelcellerne, som er vigtig for musklernes funktion.
Man regner med, at CMD med merosinmangel er den hyppigste form for CMD. Der kan være både hel og delvis mangel på merosin, og der er derfor nogen variation i symptomerne.
-
Kort om limb-girdle muskeldystrofi?
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en fællesbetegnelse for en gruppe af arvelige muskeldystrofier. Sygdommene har alle det til fælles, at de særligt rammer musklerne i og omkring skuldre, hofter og lår. Som sygdommen skrider frem, vil også andre muskler blive påvirket.
Sygdommen har mange undertyper
Der findes mange forskellige undertyper af LGMD. Flere af undertyperne er meget sjældne, og i takt med at man får mere viden om, hvilke gener, der er forbundet med LGMD, finder man stadig nye former for sygdommen.
-
Kort om McArdle sygdom
McArdle sygdom hedder også Glykogenose type V. Navnet McArdle stammer fra den neurolog, der første gang beskrev sygdommen i 1951. Sygdommen er én blandt flere glykogenosesygdomme. En anden er Pompe sygdom.
-
Kort om mitokondriel myopati
Mitokondrie-sygdomme omfatter en lang række syndromer, som skyldes at mitokondrierne, som producerer energi til cellerne, ikke fungerer som de skal.
Mitokondrie-sygdomme er multisystemsygdomme, hvilket betyder at flere forskellige organer kan være påvirket samtidig. Nogle organer er mere afhængige af energi fra mitokondrierne end andre. Det drejer sig om musklerne, hjertet og hjernen/centralnervesystemet samt syn og det indre øre, men der kan også være andre organer involveret som lever, bugspytkirtel og tarme.
-
Kort om myasthenia gravis
Myathenia gravis er en autoimmun sygdom, som kan ramme både kvinder og mænd. Symptomerne viser sig typisk i voksenalderen, men i meget sjældne tilfælde kan børn og unge få myasthenia gravis. Sygdommen er ikke arvelig.
Sygdommen påvirker musklerne, som hurtigt bliver trætte. Symptomerne varierer fra person til person, men de første symptomer er ofte hængende øjenlåg, dobbeltsyn eller skelen. Mange vil senere også opleve, at arme og ben bliver påvirket og/eller problemer med at tygge, synke eller tale.
Det er muligt at behandle myasthenia gravis med medicin, men de fleste vil stadig have nogle symptomer.
-
Kort om myotonia congenita
Myotoni er muskelstivhed/krampe og kongenit betyder medfødt. Hovedsymptomet ved kongenit myotoni er musklernes manglende evne til at slappe af efter sammentrækning.
Kongenit myotoni findes i to former: Thomsen myotoni og Becker myotoni.
-
Kort om nemalin myopati
Nemalin myopati er en sjælden muskelsygdom, som hører under sygdomsgruppen kongenit myopati.
Sygdommen medfører nedsat kraft i musklerne, og hofte- og skuldermusklerne er normalt mere påvirket end musklerne i hænder og fødder. Der er (også) nedsat kraft i ansigtsmusklerne og en høj gane. Nogle har problemer med vejrtrækningen. Den nedsatte muskelkraft påvirker evnen til at bevæge sig og medfører, at musklerne hurtigt bliver trætte.
Symptomerne viser sig oftest allerede ved fødslen, men de kan også komme senere i barndommen eller i voksenalderen. Der er stor forskel på symptomerne og forløbet. Nogle bruger kørestol, mens andre kun har lidt kraftnedsættelse i musklerne. Generelt kan man sige, at jo tidligere og mere omfattende symptomerne er, jo mere alvorlig er forløbet
-
Kort om Paramyotoni
Paramyotoni (PMC) er en muskelsygdom, hvis hovedsymptom er muskelstivhed efter fysisk aktivitet og/eller kuldepåvirkning. Myotoni betyder, at musklerne ikke kan slappe af efter en sammentrækning. I praksis betyder det, at det kan være svært at slippe et greb, når man samler en genstand op eller drikker af et glas. Para kommer af paradox, og hentyder til paradokset i, at myotonien opstår, mens personen er fysisk aktiv.
PMC er relateret til Hyperkalæmisk periodisk paralyse, og nogle personer kan have begge dele.
-
Kort om periodisk paralyse
Periodisk paralyse er sjældne sygdomme, der medfører at enkelte eller flere muskelgrupper pludseligt eller over kort tid rammes af mere eller mindre omfattende slaphed eller lammelser, også kaldet attacks. Disse forsvinder igen efter et stykke tid.
Forskellige faktorer (triggere) kan medvirke til at udløse eller forstærke et attack, og forskellige medikamenter og forebyggelse kan medvirke til at mildne eller undgå attacks.
Der er tre hovedformer for periodisk paralyse:
- Hypokalæmisk periodisk paralyse type 1 (HOKPP1), som er den hyppigste form
- Hypokalæmisk periodisk paralyse type 2 – (HOKPP2)
- Hyperkalæmisk periodisk paralyse – (HYKPP)
Der findes andre endnu mere sjældne undertyper, som ikke beskrives yderligere her.
-
Kort om Pompes sygdom
Sygdommen er opkaldt efter den hollandske læge Johannes Pompe, som først beskrev denne form for muskelsvind i 1932. Sygdommen har ikke noget dansk navn, men benævnes også alfa-glucosidase-mangel, sur maltase-mangel eller glycogen storage disease type II. Pompes sygdom kan klassificeres både som en stofskiftesygdom, en glykogenoplagrings-sygdom og en lysosomal oplagringssygdom.
Der er to typer af Pompe sygdom: en infantil type, som debuterer før 12-månedersalderen, hvor der ses påvirkning af muskler, hjerte, lever og vejrtrækning, og en senenere debuterende type, hvor der ses påvirkning af muskelkraft og vejrtrækning.
Siden 2006 har det været muligt at tilbyde en behandling, der har ændret sygdomsforløbet markant, især for mennesker med den infantile type.
-
Kort om PLS
Primær lateral sklerose (PLS) er en langsomt fremadskridende sygdom, som over tid vil medføre betydelige funktionstab. Sygdommen er beslægtet med sygdommen ALS, men har et langsommere forløb.
-
Kort om progressiv muskelatrofi (PMA)
PMA er en sjælden sygdom og én af de 4 undertyper af ALS-sygdommen.
PMA står for progressiv muskelatrofi, som betyder en fremadskridende sygdom, der medfører at musklerne svinder ind. PMA angriber nervecellerne i rygmarven, også kaldet 2. eller nedre neuron, dette medfører at nervecellen efterhånden går til grunde, og derfor ikke kan overføre signal til musklerne om at bevæge sig.
En motorneuronsygdom
Fordi sygdommen påvirker de nerveceller, der styrer bevægelserne, indgår den i en gruppe sygdomme, der overordnet betegnes motorneuronsygdomme.
-
Kort om rigid spine
Rigid spine betyder stiv rygsøjle. Dette ses ved forskellige former for muskelsvind som et resultat af nedsat muskelkraft og muskelstramninger. Men når den stive rygsøjle er forårsaget af forandringer i SEPN1-genet, er det en selvstændig muskelsvindstype, der hører under gruppen af kongenitte muskeldystrofier (CMD).
-
Kort om Ullrichs muskeldystrofi
Ullrich muskeldystrofi indgik tidligere i undergruppen af kongenitte muskeldystrofier under navnet Ullrichs muskeldystrofi, men er nu en undertype under limb-girdle muskeldystrofi kaldet LGMD R22.
De karakteristiske tegn på sygdommen er en kombination af eftergivende led (hypermobilitet) og muskelstramninger (kontrakturer).
Camilla er styrket af
diagnosen
”Jeg har, som mange andre unge kvinder, været usikker på mig selv. Men sjovt nok har min diagnose hjulpet mig til at blive glad for mig selv. I dag er jeg fuldstændig ligeglad med hvad andre tænker.” - Camilla Winther
Torben fik diagnosen
ALS som 42-årig
Hør Torben Mikkelsen og hans kone Susanne fortælle, hvordan det var, da Torben fik sin diagnose