I aftes blev det muligt for danske spædbørn med muskelsvinddiagnosen SMA at få tilbudt behandling med en ny genterapi, der hedder Zolgensma. Det skete, da Medicinrådet på sit møde i går anbefalede behandlingen. Det glæder Muskelsvindfondens direktør Henrik Ib Jørgensen, der også bemærker, at behandlingen er blevet godkendt uden en forudgående, lang godkendelsesproces, som det har været tilfældet til anden medicin til SMA.
Medicinrådets beslutning betyder, at børn, som fødes med Spinal muskelatrofi (SMA type 1), og som er under seks måneder, nu kan tilbydes behandling med Zolgensma. En genterapi, der er en engangsbehandling. Medicinrådet vurderer i sin anbefaling, at Zolgensma er lige så effektiv som den eksisterende behandling med medicinen Spinraza, der i dag tilbydes spædbørn med SMA.
Udover at barnet skal være under seks måneder, er det et krav for at få tilbudt Zolgensma, at barnet ikke får hjælp til vejrtrækningen så som respirator i mere end 16 timer i døgnet. Det skriver Medicinrådet i sin anbefaling.
Prisforskellen på Zolgensma og Spinraza udlignes efter en periode
Den eksisterende behandling Spinraza skal barnet have hver fjerde måned resten af livet. Med Zolgensma skal børnene kun have én behandling. Til gengæld er prisen for Zolgensma væsentlig højere. Listeprisen er sat til 14,5 mio. kr. pr. behandling. Men da børnene netop kun skal have én behandling, vil prisforskellen blive udlignet efter en periode på mellem otte og 15 år, vurderer Medicinrådet.
Den reelle pris for præparaterne er fortrolig og forhandles på plads imellem Amgros, som indkøber sygehusmedicin og medicinalvirksomhederne.
Screening af nyfødte skal nu igang
Medicinrådets anbefaling kommer på et særdeles vigtigt tidspunkt, da Sundhedsstyrelsen er i gang med at vurdere et ønske fra flere læger i Dansk Pædiatrisk Selskab om at indføre screening af nyfødte for SMA. I dag screener man nyfødte for en række medfødte sygdomme via en hælprøve, og dette program ønsker lægerne, at SMA bliver en del af, som det er i andre lande.
– Det er en god nyhed, at Zolgensma nu kan tilbydes til spædbørn med SMA i Danmark. Det er fantastisk, at Medicinrådet har vurderet, at førlighed er vigtig at bevare – også selv om behandlingen er dyr. Og det er også fantastisk, at vi ikke skulle igennem en lang godkendelsesproces. Nu hvor det er sat i gang, er det tvingende nødvendigt, at SMA bliver en del af screeningsprogrammet af nyfødte så hurtigt som muligt, så vi kan fange børnene, inden de bliver seks måneder, og derved vil blive udelukket fra behandling med Zolgensma. Når man har sagt A, må man også sige B, siger direktør i Muskelsvindfonden Henrik Ib Jørgensen.
Behandlingen er mest effektiv, jo tidligere den gives
Hvis SMA bliver en del af screeningprogrammet, vil det give lægerne mulighed for at behandle børn med enten medicinen Spinraza eller genterapien Zolgensma på et tidligt tidspunkt, inden børnene udvikler symptomer. I forhold til SMA er det nemlig afgørende med hurtig behandling, da symptomerne hurtigt udvikler sig og forværres med tiden. Når først barnet har mistet funktioner, er de svære at få tilbage. Derfor er behandlingen mest effektiv, jo tidligere den gives.
– Genterapi er muligvis omkostningsfuld, men det er en behandling, som kan få kæmpe betydning for kommende generationer – ikke bare for børn med diagnosen SMA, men også børn med andre muskelsvinddiagnoser. Der kommer til at ske rigtig meget i de kommende år på genterapiområdet, siger Henrik Ib Jørgensen.
Der kan komme alvorlige bivirkninger
Medicinrådet understreger i deres anbefaling af Zolgensma, at det er bekymret for bivirkninger, da der er meget usikkerhed om langtidseffekten ved genterapien. Overlæge Peter Born har samtidig udtalt bekymring om, at behandlingen netop ikke kan stoppes, hvis der opstår bivirkninger:
”Selv om der er rapporter om, at Zolgensma er de andre behandlinger overlegen, er der ikke gennemført direkte sammenligninger, og de eksisterende studier er stadig små. Antagelsen, at behandling med Zolgensma varer hele livet, er dog rimelig, idet de nerveceller, som er ramt af SMA, fungerer hele livet igennem, men der er i sagens natur ikke data, som viser dette. Og fordelen ved Zolgensma er derfor også stoffets ulempe: Man kan ikke stoppe en behandling, som er givet, hvilket kan være et problem ved bivirkninger, som vi ikke har set endnu,” siger Peter Born til Sundhedspolitisktidsskrift. Peter Born har bekræftet citatet over for Muskelsvindfonden.
Han understreger også, at der kun har været få meget alvorlige bivirkninger, og det er risici, som forældre ofte er villige til at løbe i forhold til diagnosens alvorlighed.
De alvorlige bivirkningerne er indrapporteret som trombotisk mikroangiopati, som er en livstruende tilstand kendetegnet ved anæmi og akut nyresvigt. Det opstod ved fem ud af 800 patienter, hvoraf en af de fem afgik ved døden.
Ifølge Medicinrådets anbefaling bør behandlingen med Zolgensma følges tæt af de behandlende læger, så de løbende får opsamlet informationer om eventuelle bivirkninger hos de danske patienter.
Hvad er Zolgensma?
Zolgensma er et lægemiddel til genterapi til behandling af Spinal muskelatrofi, som er en alvorlig nervelidelse, der medfører muskelsvind og -svækkelse. Det er beregnet til patienter med nedarvede mutationer af gener kaldet SMN1, og som enten er diagnosticeret med SMA type 1 (den alvorligste type) eller har op til tre kopier af et andet gen kaldet SMN2.
SMA TYPE 1
Ved SMA type I har barnet symptomer, før det er seks måneder gammelt og ofte allerede ved fødslen. Muskelkraften er stærkt nedsat og også respirationsmusklerne er tidligt påvirket. Der fødes mellem 3 børn om året med SMA type 1.
