Det ser interessant og lovende ud, siger professor Henning Andersen fra Aarhus Universitetshospital, når han kigger i krystalkuglen for det neuromuskulære område. Medicinske behandlinger er i høj grad kommet på dagsordenen. En stopklods kan dog blive det danske Medicinråd, mener han.
Aldrig er der sket så meget på det neurologiske område som nu. I gamle dage kunne man kun stille diagnoser, men ikke behandle. I dag er der udviklet behandlinger, og flere er på vej, som ser interessante og lovende ud.
Så kort og positivt kan det siges, når overlæge og professor Henning Andersen fra Neurologisk klinik på Aarhus Universitetshospital (AUH) kigger i ’krystalkuglen’ for det neuromuskulære område, som bl.a. omfatter muskelsvinddiagnoserne.
”Men der mangler også ufattelig meget,” siger han for ligesom ikke at skabe forhastede forventninger.
”Det nye er, at der er kommet behandlinger til. Da jeg var nyuddannet læge i 1992, var der ingen sygdomsmodificerende behandling til f.eks. multiple sclerose. Nu er der mange præparater. Og til akut stroke (blodprop eller blødning i hjernen: red.) kunne man kun give en hjertemagnyl. Inden for muskelsvind har udviklingen ikke været lige så dramatisk. Det har taget længere tid, men mere end nogensinde før er vi et sted, hvor der begynder at ske noget,” siger Henning Andersen, som har bemærket, at udviklingen ofte sker i spring inden for et område.
Stor interesse for genterapi
Præparaterne til muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi er et godt eksempel, men der er i dag flere studier og forsøg i gang både internationalt og i Danmark med sygdomme som Myastenia gravis, CMT 1a (Charcot Marie Tooth) og Pompes sygdom. Nogle af dem tegner til at have en positiv effekt og resulterer formentlig i nye behandlinger. Der er også tegn på, at noget er på vej til Duchennes muskeldystrofi og limb girdle muskeldystrofi.
”
”Medicinrådet kan blive en afgørende faktor i, hvordan udviklingen bliver i Danmark.
Henning Andersen
professor Neurologisk Klinik
Når Henning Andersen deltager i faglige konferencer inden for sit område, bliver der berettet om kommende genterapier i et omfang, som han ikke har set tidligere. Men også bedre medicinske behandlinger af symptomer er på vej.
”Nogle studier handler om symptombehandling, og andre er årsagsbehandling. Og jeg tænker, at begge dele er vigtige og fornuftige, fordi vi jo ikke lige står over for en helbredende behandling. Det er dér, vi ønsker at komme hen, men der er vi langtfra endnu.”
Genetik og molekylærbiologi er fundamentet
Hvorfor udviklingen på det neurologiske område sker netop i disse år, er der ingen entydige svar på. Ifølge Henning Andersen er der en tendens til, at når der kommer et gennembrud i behandlingen hos ét medicinalfirma, begynder andre firmaer at ’kigge samme sted hen’. De er dermed med til at videreudvikle hele området.
Men den grundlæggende årsag til udviklingen af medicinske behandlinger er afdækningen af genetikken og molekylærbiologien. Begge dele har skabt fundamentet for de nye behandlinger. Genetikken har bl.a. betydet, at man i dag kan fastslå flere undertyper til mange af muskelsvinddiagnoserne.
”Før har vi kun haft de store hoveddiagnosegrupper, men ved de helt sjældne diagnoser er det helt afgørende at finde de præcise undertyper for at kunne finde frem til en behandling. Det er jo ikke én sygdom, det handler om, men mange,” siger han.
Medicinrådet kan blive en stopklods
Selv om meget tyder på, at der kommer flere gennembrud i de kommende år inden for muskelsvinddiagnoserne, er det også svært at forudsige, hvordan det vil ske. Et er, at medicinalvirksomhederne kan flytte deres fokus og satse på andre diagnoser. Noget andet er, om de nye medicinske behandlinger vil blive godkendt i Danmark. Og der kan det danske Medicinråd være en stopklods, så udviklingen går uden om Danmark, frygter Henning Andersen.
”Medicinrådet kan blive en afgørende faktor i, hvordan udviklingen bliver i Danmark. Det er bl.a. der, kampen kommer til at stå,” mener han.
Patienters oplevelse vægtes højere
Medicinrådet har i flere tilfælde sagt nej til ny medicin på grund af pris og manglende dokumentation for effekt. Men ved sjældne diagnoser er det næsten umuligt at leve op til rådets skrappe krav f.eks. til antal personer, der skal deltage i forsøgene. Der er de mere realistiske i USA, mener Henning Andersen og henviser bl.a. til tiltag inden for sjældne sygdomme i det amerikanske ”Medicinråd”, FDA.
”FDA har tiltagende fokus på effekten af behandlinger på symptomer bl.a. i form af såkaldte ’patient reported outcomes’ – en slags symptom-score, som nu i stigende grad bruges som primære effektmål i behandlingsforsøg. Altså at det er patientoplevelserne, der tæller, når man vurderer effekt af medicin til sjældne diagnoser. Og det er interessant,” siger han og tilføjer:
”Tidligere ville vi som læger sige, at det er lige til den friske side. Som basalforskere vil vi jo gerne kunne måle noget objektivt, men dér siger FDA, at hvad hjælper det, at muskelstyrken f.eks. er blevet 17% bedre, hvis patienten ikke kan mærke det. Så er det måske ligegyldigt.”
Faktaboks
Forskning på muskelsvindområdet på AUH. Der er pt. flere studier og forsøg i gang
• Fokus på registerbaseret forskning, bl.a. via CPR-registret og Landspatientregistret. Her er det muligt at følge forløb og forstå sygdommene bedre.
• Mekanistiske studier, hvor man bl.a. via MR-scanninger af muskler undersøger, hvorfor man udvikler sygdomme.
• Klinisk forskning, hvor man tester ny medicinsk behandling på patienter
• Behandlingsstudier, hvor man tester eksisterende medicin mod andre sygdomme på muskelsvindpatienter.
