Region Syddanmark går nu forrest, som den eneste region, og indfører screening af nyfødte for den arvelige muskelsvindsygdom SMA. Flere læger har sammen med Muskelsvindfonden kæmpet for at få screening indført på landsplan. At det på nuværende tidspunkt kun er prioriteret i én region er problematisk, mener Muskelsvindfonden
Efter mange års kamp er det endelig lykkedes at få indført screening af nyfødte for muskelsvindsdiagnosen Spinal Muskelatrofi (SMA). Region Syddanmark er gået forrest og valgte i går aftes at afsætte 0,4 mio. kr. til screening af nyfødte for SMA. Screeningen for SMA bliver en del af den screening, der allerede foretages via den blodprøve, der tages fra nyfødtes hæl, og den igangsættes allerede i dette efterår.
Syddanmark er den første region, som har prioriteret at indføre screening, hvilket bringer nyfødte i resten af landet i en ekstrem ulige situation.
– Jeg ved ærligt ikke, hvorvidt jeg skal grine eller græde. I Muskelsvindfonden glæder vi os meget over, at der efter års venten endelig sker noget, og vi sender en tak til en region, der anser det her som meget vigtigt på linje med os, siger Simon Toftgaard Jespersen, formand i Muskelsvindfonden og fortsætter:
– Men på den anden side er vi rystede over, at der nu bliver tale om en voldsom geografisk ulighed på området. Den her sygdom er alvorlig, og når vi ved, at tidlig behandling er afgørende, så puster det selvfølgelig til debatten om ulighed i sundhed.
Region Syddanmark vil ikke vente på ministeriet
I Regionen Syddanmarks budget-aftale, der blev indgået mellem Venstre, Socialdemokraterne, Konservative, SF, Ny Borgerlige, DF og Radikale fremgår det, at de indfører den, fordi Sundhedsstyrelsen anbefaler screeningen, og at de ikke vil vente på Sundhedsministeriet:
”4.2.7 Screening for muskelsvindssygdomme hos nyfødte (SMA)
Sundhedsstyrelsen har i april 2021 indstillet til Sundhedsministeriet, at nyfødte screenes for muskelsvindssygdommen ”spinal muskelatrofi” (SMA). Ministeriet har fortsat ikke finansieret indførelsen af screeningsprogrammet eller besluttet at igangsætte det. Forskning viser, at børn, der får SMA, har mest mulig effekt af behandlingen, såfremt behandlingen starter, når barnet er spæd, og inden de første symptomer har vist sig. Derfor vurderes det fagligt at være givtigt at indføre screening for SMA på nyfødte.
Aftalepartierne er enige om, at alle nyfødte børn i Region Syddanmark skal tilbydes screening for SMA i sammenhæng med, at de får foretaget hælprøven, dvs. mellem 42-72 timer efter barnet er blevet født. Der afsættes 0,4 mio. kr. årligt for screening for SMA. Indsatsen iværksættes i efteråret 2022 og finansieres af regionen indtil det besluttes at igangsætte og finansiere screeningen nationalt”
Nyfødte i andre regioner kan få varige skader
Alle nyfødte får i dag tilbudt en screening for arvelige genetiske sygdomme via en blodprøve, som tages fra hælen få dage efter fødslen. Men i dag tjekker man ikke blodprøven for SMA på trods af, at man ved, at hurtig behandling er afgørende og kan forhindre varige funktionsnedsættelser.
Der findes i dag tre forskellige behandlinger til mennesker med SMA, og fælles for behandlingerne er, at jo tidligere de gives, jo større effekt har de.
– Hvis vi behandler børn ved fødslen, kan de udvikle sig inden for det normale, har overlæge Peter Born på Børneneurologisk Ambulatorium på Rigshospitalet tidligere udtalt.
I takt med at SMA udvikler sig, vil barnet miste vigtige funktioner, som barnet ikke kan få igen.
Af samme grund anbefalede Sundhedsstyrelsen i april 2021, at Danmark burde indføre screening for SMA. Styrelsen konkluderede i sin anbefaling, at vi ved simple tiltag kan tilføje SMA til landets eksisterende screeningsprogram. Det vil koste 1,6 mio. kr. at screene de ca. 62.000 danske babyer, der fødes hvert år.
Sundhedsstyrelsen konkluderede, at screening vil sikre, at børn undgår varige funktionsnedsættelser, og at de økonomiske omkostninger forbundet med indførelse af SMA i screeningsprogrammet står i rimeligt forhold til det sundhedsmæssige udbytte.
Politikerne har siden tøvet. Muskelsvindfonden uforstående over for, at kun Region Syddanmark har prioriteret at indføre screening næste år.
Læs om Region Syddanmarks forlig herScreening af nyfødte for SMA
FAKTA
- Hvert år fødes der mellem 6 – 8 børn med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi (SMA).
- I dag findes der tre typer behandling mod SMA. Fælles for dem alle er, at jo tidligere man behandler børn med SMA, jo større effekt har de af behandlingen.
- Sundhedsstyrelsen indstillede til Sundhedsministeriet i april 2021, at Danmark bør screene alle nyfødte for SMA, inden de får symptomer for at undgå varige skader.
- I dag screener Danmark for 19 forskellige arvelige sygdomme via en hælblodprøve to dage efter fødslen.
- Flere lande screener deres nyfødte for SMA, herunder Norge, Tyskland og Polen.
Andre relevante artikler til dig
- 04/10 2022
Nyfødte skal screenes for muskelsvind
- 21/02 2022
Ministeren tøver med at screene spædbørn for alvorlig diagnose
- 16/04 2021
Overlæge: Ansøgning om screening af nyfødte for diagnosen SMA skal frem i køen
- 11/06 2021
Sundhedsstyrelsen anbefaler ministeren at indføre screening af spædbørn for SMA
- 21/02 2022
Halfdan havde stærke ben ved fødslen
