Sundhedsstyrelsen anbefaler ministeren at indføre screening af spædbørn for SMA

Suzanne Skærbæk Pedersen

11. jun 2021

Sundhedsstyrelsen anbefaler Sundhedsministeren at indføre screening af nyfødte børn for muskelsvinddiagnosen Spinal Muskelatrofi, SMA. Det fremgår i et svar fra sundhedsministeren. Beslutningen glæder Muskelsvindfonden.

Hvert år fødes 4-6 børn med den alvorlige muskelsvinddiagnose Spinal Muskelatrofi (SMA). Et vilkår for behandling af diagnosen er, at jo hurtigere diagnosen opdages, jo mere effektivt kan den behandles. Derfor har det været et ønske fra flere overlæger, Dansk Pædiatrisk Selskab og Muskelsvindfonden at screening for Spinal Muskelatrofi, SMA, bliver tilføjet det danske screeningsprogram for nyfødte børn.

Alle nyfødte i Danmark tilbydes nemlig en hælblodprøve fem dage efter fødslen, og den screener i dag for 18 forskellige arvelige sygdomme. Screening for SMA kan tilføjes den nuværende screening.

Sundhedsstyrelsen anbefaler screening af nyfødte via en blodprøve

På baggrund af et spørgsmål fra sundhedsordfører Kirsten Normann Andersen (SF) har Folketingets Sundhedsudvalg spurgt ministeren om følgende:

”Vil regeringen og regionerne overveje at indføre screening for spinal muskelatrofi hos nyfødte via en blodprøve?”

Hertil svarer Sundhedsministeer Magnus Heunicke, at:

”Sundhedsstyrelsen har mandag d. 26. april 2021 sendt indstilling, hvor vi anbefaler Sundhedsministeriet, at der indføres screening af nyfødte for spinal muskelatrofi (SMA) i Danmark. Der henvises til fremsendte indstilling.”

Du kan læse hele svaret her.

Beslutningen bringer glæde hos Muskelsvindfonden

Muskelsvindfonden har kæmpet for at indførslen af screening for SMA skulke ske – og gerne hurtigt. Det kan du læse om her. Derfor bringer det glæde at Danmark nu er et skridt nærmere at få indført SMA som en del af screeningsprogrammet.

– Det er glædeligt, at Sundhedstyrelsen har anbefalet ministeren at få indført screening for SMA i Danmark. Det betyder, at de faglige eksperter kan se fornuften i at fange børnene så tidligt som muligt så behandlingen derved også bliver så effektiv som mulig. Nu mangler vi behandlingen i ministeriet og den politiske beslutning, som kan få det gennemført. Og det håber vi naturligvis falder på plads hurtigt muligt, siger formand for Muskelsvindfonden Simon Toftgaard Jespersen.

Anbefalingen kommer på et godt tidspunkt

I maj 2021 er det netop blevet godkendt, at spædbørn med spinalmuskelatrofi kan få tilbud om behandling med et nyt præparat, der hedder Zolgensma. Det er en genterapi og derfor en engangsbehandling.

Siden 2017 har det været muligt for spædbørn at modtage præparatet Spinraza, som er en behandling, der skal gentages flere gange om året.
Fælles for dem er, at diagnosen skal opdages hurtigt – og helst inden det første symptom, det vil sige, mens barnet er helt spæd, for at have størst effekt. Jo flere raske eller beskadigede nerveceller barnet har, jo flere nerver kan medicinen redde.

Læs om den nye genterapi