Ministeren tøver med at screene spædbørn for alvorlig diagnose

Suzanne Skærbæk Pedersen

21. feb 2022

Lægerne og Sundhedsstyrelsen er ikke i tvivl. Danmark burde screene nyfødte for muskelsvinddiagnosen SMA. Men ministeren tøver

Lægerne er ikke i tvivl; det vil forhindre, at nyfødte får alvorlige skader, hvis vi screener dem for den arvelige muskelsvindsygdom SMA. Også Sundhedsstyrelsen anbefaler, at vi ved simple tiltag tilføjer sygdommen til landets nuværende screeningsprogram, da det gavner børnene og landets økonomi. Men politikerne har ikke prioriteret udgiften på finansloven.

Tallene taler for sig selv

Det koster 1,6 mio. kr. at screene de ca. 62.000 danske babyer, der fødes hvert år. Blandt dem vil man finde ca. 8 børn med SMA. Medicinrådet har allerede anbefalet tre lægemidler til børnene. Behandlingerne koster mellem 10-15 mio. kr. pr. barn i løbet af en periode på 10-15 år (den eksakte pris er hemmelig).

Hvis behandlingen begyndes umiddelbart efter fødslen vil effekten være meget større, og børnene vil i nogle tilfælde slet ikke udvikle symptomer. Hvis vi inkluderer SMA i New Born Screening-programmet vil det koste 200.000 kr. pr. diagnosticeret barn med SMA.

200.000 kr. ud af en behandling på 15 mio. DKK. Det svarer til en årlig omkostning på 10-20.000, som hurtigt har tjent sig ind ifht besparelser på de hjælpermidler, som gruppen ellers vil få behov for.

For nyfødte børn med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi, SMA, er tid afgørende. Jo længere tid de går ubehandlet, jo mere vil deres muskelstyrke svinde ind. Og for nogle børn går det så stærkt, at de får alvorlige og varige skader kun få måneder efter fødslen. Det er også grunden til, at SMA er den hyppigst genetiske årsag til spædbørnsdød i verden.  

Ufornuftigt og hjerteskærende

Hvert år fødes der ca. otte børn med SMA, der bliver diagnosticeret for sent. Disse børn vil få skader, mens de venter på at blive diagnosticeret. Af samme grund ærgrer det læger, at screening endnu ikke er blevet indført. Allan lund portræt

Siden Sundhedsstyrelsen indgav deres positive indstilling, er flere børn med SMA diagnosticeret så sent, at børnene ikke vil kunne få sammen gode effekt af behandlingen, som hvis de havde været diagnosticeret neonatalt. Det er ufornuftigt rent samfundsøkonomisk og hjerteskærende rent menneskeligt.

Allan Lund

professor og overlæge, Rigshospitalets Center for sjældne sygdomme

– Siden Sundhedsstyrelsen indgav deres positive indstilling, er flere børn med SMA diagnosticeret så sent, at børnene ikke vil kunne få sammen gode effekt af behandlingen, som hvis de havde været diagnosticeret neonatalt. Det er ufornuftigt rent samfundsøkonomisk og hjerteskærende rent menneskeligt. Rent teknisk kan screeningen gå i gang i morgen, og behandlingsmæssigt er børneafdelingerne parate til at modtage børnene til behandling. Det er ikke rettidig omhu, hvis flere nyfødte med SMA skal vente unødige måneder på at blive diagnosticeret og dermed miste et afgørende behandlingsmæssigt vindue, deres gangfunktion og fremtidig erhvervsevne og livskvalitet,” siger professor og overlæge på Rigshospitalets Center for sjældne sygdomme, Allan Lund. Han er også formand for udvalget for klinisk genetik og screening, Dansk Pædiatrisk Selskab.

Muskelsvindfonden har tidligere omtalt lægernes kritik af ministerens tøven.

I dag er der ikke bare én, men hele tre behandlingsmuligheder for børn, som har SMA. Fælles for dem alle er, at jo hurtigere lægerne igangsætter behandling, jo flere færdigheder kan børnene bevare. Færdigheder som at kunne gå, spise selv, trække været selv, men også de helt små ting, som mange af os tager for givet. Men i Danmark får børnene først diagnosen, når symptomerne har vist sig, og skaden derfor er sket. Barnet har mistet funktioner – som de oftest ikke kan få igen.  

Sundhedsstyrelsen anbefaler screening

Det giver god mening, at vi screener nyfødte for SMA, mener Sundhedsstyrelsen. Og det var derfor, at de indstillede til Sundhedsministeriet den 20. april 2021, at Danmark burde tilføje screening for SMA til Danmarks eksisterende screeningsprogram.  

Alle nyfødte i Danmark tilbydes nemlig allerede en hælblodprøve to dage efter fødslen, og den screenes for 18 forskellige arvelige sygdomme. Screening for SMA kan derfor tilføjes den nuværende screening. Det vil ikke kræve noget særligt at implementere ændringen – udover at opdatere informationsmaterialet til forældrene, pointerer Sundhedsstyrelsen.  

Styrelsen vurderer samtidig, at de økonomiske omkostninger står ‘i rimeligt forhold til det sundhedsmæssige udbytte’. Det vil koste 1,6 millioner kroner om året ifølge Sundhedsstyrelsens indstilling, som Muskelsvindfonden har fået aktindsigt i. Det koster nemlig 25 kr. pr. barn at screene for SMA, og der fødes årligt ca. 62.000 børn.  

Det er tosset ikke at screene

Det har i flere år været et ønske fra overlæger, Dansk Pædiatrisk Selskab og Muskelsvindfonden at få SMA tilføjet til det danske screeningsprogram. Derfor har Muskelsvindfonden også været i dialog flere gange med sundhedsministeren om at få screening igangsat hurtigst muligt. 

Når udgiften til behandlingen af barnet med SMA er den samme, uanset hvornår behandlingen sættes i gang, er det da tosset ikke at starte den på det tidspunkt, hvor man får mest ud af den

Henrik Ib Jørgensen

Direktør Muskelsvindfonden

– Der har i flere år været meget debat om prisen i forhold til effekten af de nye behandlinger til SMA. Men selv Medicinrådet betvivler ikke, at effekten er større, jo tidligere man starter. Forsøg med New Born Screening viser, at effekten kan være nærmest mirakuløs, hvis man påbegynder behandling umiddelbart efter fødslen. Selv få måneders forsinkelse kan få enorm betydning for de funktioner, der ellers ville være tabt eller stærkt svækket. Nogle få bliver endda næsten symptomfri. Når udgiften til behandlingen af barnet med SMA er den samme, uanset hvornår behandlingen sættes i gang, er det da tosset ikke at starte den på det tidspunkt, hvor man får mest ud af den,” siger direktør i Muskelsvindfonden, Henrik Ib Jørgensen. 

Læs også Halfdan havde gode ben ved fødslen.

Der er brug for hurtig indførelse af screening

Allan Lund understreger, at ca. 90 procent af de børn, som får deres diagnose igennem neonatal screening, klarer sig normalt. Det vil sandsynligvis også kunne ske for børn med SMA 

– De nyfødte er vores mest sårbare borgere og bør tilbydes en omsorg, som svarer til den viden og de muligheder, som vi har. Det gælder for børn med SMA og for en række andre medfødte sygdomme, som vi på grund af den teknologiske udvikling i stigende grad kan behandle. Her er der brug for hurtig indførelse af screeninger, som kan gøre, at vi kan udnytte vor viden og muligheder rettidigt, siger han. 

Læs Sundhedsstyrelsens anbefaling fra april 2021

New born screening

FAKTA  

  • Hvert år fødes der mellem 6 – 8 børn med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi (SMA).  
  • I dag findes der tre typer behandling mod SMA. Fælles for dem alle er, at jo tidligere man behandler børn med SMA, jo større effekt har de af behandlingen.
  • Sundhedsstyrelsen indstillede til Sundhedsministeriet i april 2021, at Danmark bør screene alle nyfødte for SMA, inden de får symptomer for at undgå varige skader.
  • I dag screener Danmark for 18 forskellige arvelige sygdomme via en hælblodprøve to dage efter fødslen. 
  • Flere lande screener deres nyfødte for SMA, herunder Norge, Tyskland og Polen.

Spinal Muskelatrofi ( SMA) typer

Der findes flere typer af Spinal Muskelstrofi (SMA). SMA er en arvelig sygdom, som medfører svind af musklerne, fordi cellerne i rygmarven, som via nervebanerne signalerer til musklerne at de skal trække sig sammen, forsvinder.
De mest synlige typer i statistikkerne er SMA 1, 2 og 3. Her er de kort beskrevet:

    1. Ved SMA 1 har barnet symptomer, før det er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen.

      I dag tilbydes børn med SMA 1 en medicinsk behandling, som kan afhjælpe flere af symptomerne. Uden medicinsk behandling kommer barnet aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år gammelt.

    2. Børn med SMA 2 får symptomer mellem 5 og 12 måneder og diagnosen bliver typisk stillet, inden de er 1½-2 år. Børn med SMA 2 kommer til at sidde selvstændigt, men kommer ikke til at gå og stå selvstændigt.

      Sygdommen kan ikke helbredes, men personer med SMA 2 kan med de rette behandlingsmetoder opnå normal levealder.

      Der findes en to type medicin kaldet Spinraza og Evrysdi, som tilbydes børn, der opfylder bestemte kriterier.

    3. SMA 3 kaldes også nogle gange Wolfart-Kugelberg-Welander efter de læger, der først beskrev sygdommen. Symptomerne kan vise sig fra 18-månedersalderen til teenageårene. Hvis symptomerne debuterer senere, taler man om SMA type 4.

      Hvis symptomerne opstår tidligt i barndommen kan det i nogle tilfælde være svært at skelne mellem type 2 og type 3, men klinisk skelner man mellem, om barnet opnår gangfunktion (SMA 3) eller ikke (SMA 2).