Nyfødte kan undgå varige funktionstab

Hvis du bliver født i Region Syddanmark, vil du blive tilbudt en vigtig screening for muskelsvindsygdommen SMA. Men hvis du bliver født i en af landets andre fire regioner, vil den arvelige sygdom ikke blive opdaget, før du får symptomer – og så er skaden sket. Mød to familier som kæmper for at indføre screening på landsplan 

af Suzanne Skærbæk Pedersen
16. september 2022

Da Sebina Nørgaard fødte Dario på et sygehus i Region Midtjylland, var han umiddelbart som alle andre babyer. Senere var han måske lidt langsom i sin udvikling, men det havde storesøster også været. Men da han ikke kunne sidde op eller holde sit hovedet selv, da han var seks måneder, vidste Sebina, at der var noget i galt.

Herefter fulgte et voldsomt og frustrerende forløb for den lille familie.

Lægerne sagde, at vi blot have ‘et blødt barn’. Og mens vi ventede på, at han skulle blive stærkere, mistede Dario flere og flere funktioner

Sebina Nørgaard

Mor til Dario

– Lægerne sagde, at vi blot have ‘et blødt barn’. Og mens vi ventede på, at han skulle blive stærkere, mistede Dario flere og flere funktioner, siger Sebina Nørgaard.

Først da Dario var halvandet år gammel, dagen før juleaften 2021, fik han diagnosen SMA2. 

– Hvis screening havde været indført, da Dario blev født, og havde han fået behandling fra start, så ville han have fulgt en ‘normal’ udvikling. Han ville måske ikke have været den hurtigste, men han ville ikke have haft svære handicap og brug for hjælp 24/7, siger Sebina Nørgaard.

Endnu en ‘blød’ baby

Isabella Watson og sønnen Tobias mWd SMA1

Et andet sted i Region Midtjylland bor endnu en familie, som i 2019 blev beriget med Tobias. Han var som alle andre nyfødte, men i bagklogskabens klare mikroskop var han mere ‘sammenkrøllet’ og svedte mere end andre nyfødte.

Da Tobias var fire måneder, bemærkede hans mor Isabella Watson, at han ikke løftede fødderne fra gulvet som andre babyer. Hun fik samme besked som Sebina Nørgaard, at Tobias var en ‘blød’ baby, og at det var typisk for drenge, at de udviklede sig senere. Fra seks måneder gik det stærkt, og udredningen blev intensiveret. Da han var ni måneder, kunne han stadig kun ligge på ryggen og løfte hænderne. Tobias fik først medicinsk behandling, da sygdommen blev diagnosticeret.

Hvad havde Tobias mon kunnet i dag?

– Hvis Tobias var blevet screenet og havde fået medicin kort tid efter fødslen, så er vi overbevist om, at han kunne have fulgt en næsten ‘normal’ børneudvikling. I dag er han 3,5 år, og han kan gå med støtte. Hvad ville han så ikke have kunnet, hvis han havde fået medicinen tidligere? spørger Isabella Watsons og fortsætter:

– Jeg synes, det er fantastisk, at Region Syddanmark tager sagen i egen hånd og begynder at screene nyfødte for SMA. Men jeg har et indre håb om, at de andre regioner følger med. Alle børn skal have mulighed for at blive tilbudt medicinen. Vi ved godt, at der er forskel på, hvor godt man tager imod behandlingen, men man ved, at effekten bliver bedre, jo tidligere man starter, så screening vil gøre alverden til forskel.

Alle børn skal have mulighed for at blive tilbudt medicinen. Vi ved godt, at der er forskel på, hvor godt man tager imod behandlingen, men man ved, at effekten bliver bedre, jo tidligere man starter, så screening vil gøre alverden til forskel

Isabella Watson

Mor til Tobias

Region Syddanmark går enegang 

Historier, som minder om Dario og Tobias’, har gjort så dybt indtryk på politikerne i Region Syddanmark, at de tirsdag den 13. september 2022 indgik et bredt forlig om at indføre screening af SMA for alle nyfødte i regionen fra efteråret 2022. Dermed går de enegang, men skaber også en ulighed i behandlingen.

Regionrådsformand Stephanie Lose, (V), forklarer på sin Facebook-side, hvorfor de har valgt at tage det utraditionelle skridt at gå i gang, når det ikke er en landsdækkende beslutning fra folketingspolitikerne. Men de lave omkostninger og den gode effekt har fået regionen til at beslutte at gå i gang med det: 

– Jeg fandt ud af, hvor få penge det drejede sig om. (24 kroner red.) (…) Og jeg så, at det stadig heller ikke er med i regeringens udspil til Finansloven denne gang. Så tænkte jeg faktisk, at det kunne nytte, at vi gjorde noget i Syddanmark, skriver hun på sin Facebookside.  

Børnene mister funktioner, mens vi venter 

Tilbage i april 2021 anbefalede Sundhedsstyrelsen, at Danmark burde tilføje screening af SMA, som et led i det eksisterende screeningsprogram. I dag screener Danmark allerede nyfødte for arvelige sygdomme ved en blodprøve fra hælen kort efter fødslen.

Styrelsen konkluderer i sin anbefaling, at vi ved simple tiltag kan tilføje SMA til landets nuværende screeningsprogram. Det vil koste 1,6 mio. kr. at screene de ca. 62.000 danske babyer, der fødes hvert år. 

Sundhedsstyrelsen konkluderer, at screening vil sikre, at børn undgår at miste funktioner, og at de økonomiske omkostninger forbundet med indførelse af SMA i screeningsprogrammet står i rimeligt forhold til det sundhedsmæssige udbytte.

En af dem, som i flere år har kæmpet for at få screening indført, er læge på Rigshospitalets børneafdeling, der behandler børn med SMA:

– Børn, som er født med spinal muskelatrofi, har ofte ingen symptomer ved fødslen. Når de får symptomer, har de allerede mistet mange af deres nerveceller, og dem kan de ikke få tilbage. Når vi behandler børnene med de nye stoffer mod spinal muskelatrofi, kan vi forhindre, at flere nerveceller går til grunde, siger overlæge Peter Born på Børneneurologisk Ambulatorium på Rigshospitalet.

– Derfor er ventetiden afgørende, da vi kan hjælpe børnene, inden skaderne opstår. 

Men Sundhedsministeriet tøver stadig. Derfor har Region Syddanmark, som den eneste region, besluttet at prioritere screening i sit budget og indfører screening fra efteråret 2022. 

Dario får intensiv træning 

Da Dario begyndte medicinsk behandling, som kan bremse sygdommens udvikling, var han halvandet år gammel. Siden har han og familien kæmpet med intensiv træning for at mindske de symptomer, som Dario fik af sin SMA, inden han fik behandling. Derfor har Sebina sagt sit job op for at træne med Dario.

– Vi bliver ved at kæmpe for alle de børn, som fødes i en region, hvor screening ikke tilbydes. Vi ønsker ikke, at andre børn mister funktioner, hvis det kan undgås. Det er uetisk, at der nu er den forskel fra region til region, siger Sebina Nørgaard.  

New born screening

FAKTA  

  • Hvert år fødes der mellem 6 – 8 børn med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi (SMA).  
  • I dag findes der tre typer behandling mod SMA. Fælles for dem alle er, at jo tidligere man behandler børn med SMA, jo større effekt har de af behandlingen.
  • Sundhedsstyrelsen indstillede til Sundhedsministeriet i april 2021, at Danmark bør screene alle nyfødte for SMA, inden de får symptomer for at undgå varige skader.
  • I dag screener Danmark for 18 forskellige arvelige sygdomme via en hælblodprøve to dage efter fødslen. 
  • Flere lande screener deres nyfødte for SMA, herunder Norge, Tyskland og Polen.