Muskelsvind er en betegnelse, der dækker over sygdomme i den neuromuskulære enhed, dvs. sygdomme i nerveceller, nerve, overgangen mellem nerve og muskel eller i selve musklen. De enkelte muskelsvindsygdomme kan inddeles i specifikke undertyper, hvilket betyder, at der er en lang række af forskellige muskelsvinddiagnoser.

Muskelsvind er arvelige sygdomme. Det betyder, at der ofte kan være flere medlemmer i familien med samme type muskelsvind. Sygdommene er fremadskridende og kan ikke helbredes, men der kan gives behandling, som forebygger eller mindsker de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en hurtigt fremadskridende sygdom, der medfører, at musklerne i hele kroppen gradvist lammes. Evnen til at trække vejret, synke og tale bliver påvirket, mens syn, hørelse og følesans ikke påvirkes. Sygdommen ændrer på afgørende vis livssituationen, både for personen med ALS og for familien. Der findes ingen effektiv medicinsk behandling, som kan stoppe sygdomsudviklingen, men nogle personer vælger at få livsforlængende behandling med respirator. Læs mere her 

Mange tror fejlagtigt, at ALS er det samme som sklerose. Det er det ikke. Læs om forskellen her.

Beckers muskeldystrofi (BMD) findes kun hos drenge/mænd og skyldes en nedsat produktion af proteinet dystrofin, som har afgørende betydning for muskelfunktionen. Sygdommen er nært beslægtet med Duchennes muskeldystrofi, da den arvelige defekt er lokaliseret samme sted på X-kromosomet, men sygdommen har et mildere forløb. Symptomerne på nedsat muskelkraft kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen, men oftest ses og mærkes de første tegn på muskelsvækkelsen i 9-12 års alderen. Læs mere her

Charcot-Marie-Tooth (CMT) også kaldet Hereditær motorisk sensorisk neuropati (HMSN) skyldes en påvirkning af de perifere nerver, dvs. de nerver, som løber fra rygmarven ud til musklerne i arme, ben og krop. De første symptomer er nedsat muskelkraft i fødder og underben. Ofte er der hulfod med høj svang og vrist. Nogle personer har nedsat kraft i hænderne, ligesom følesansen kan være påvirket. De første symptomer kan vise sig fra barnealderen og op i voksenalderen. Læs mere her

Duchennes muskeldystrofi (DMD) opstår hos drenge på grund af et fravær af proteinet dystrofin, som har afgørende betydning for muskelfunktionen. De første symptomer på nedsat muskelkraft ses i mave- og hoftemuskler og viser sig hyppigst, når drengen er omkring to-fire år gammel. Muskelsvækkelsen er jævnt fremadskridende med en tiltagende, symmetrisk svækkelse i alle kroppens muskler. DMD kan ikke helbredes, men medicinsk behandling kan i en periode nedsætte tabet af muskelkraft, og forskellige tiltag kan forhale de komplikationer, der opstår som følge af sygdommen. Læs mere her

Dystrofia myotonica (DM) findes i to forskellige former. DM1 er den almindeligste form, hvor symptomerne viser sig i alle aldersgrupper – fra nyfødte til ældre. Sygdommen er en multisystemsygdom, dvs. at den ud over musklerne kan påvirke mange andre organer i kroppen bl.a. hjertet, øjnene, hjerne og de indre organer som mave og tarm. Der er ofte flere personer med DM i samme familie og det er karakteristisk, at symptomerne bliver mere udtalte fra generation til generation. DM2 er mere sjælden og viser sig ofte mellem 20-50 års alderen. Symptomerne er primært påvirkning af musklerne. Læs mere her

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EMDM) er karakteriseret ved nedsat bevægelighed i nogle led, ryg og nakke, nedsat muskelkraft i skulderbælte og i underbensmuskler og påvirkning af hjertet med hjertebanken og nedsat udholdenhed. Nedsat bevægelighed og muskelkraft kan opstå fra tidlig barnealder til voksenalderen, mens påvirkningen af hjertet oftest ses efter 20-års alderen. EMDM har forskellig arvegang, og der er tendens til, at symptomer ved sygdomsdebut og forløb afhænger af typen af EMDM. Læs mere her

Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD) påvirker muskelkraften især i ansigts-, skulderblads- og overarmsmuskler. Symptomer på FSHD viser sig ofte i teenageårene og næsten altid før 20-års alderen med nedsat mimik og problemer med at løfte overarmen. Ofte er der også kraftnedsættelse omkring hofte-, knæ- og fodled. Mange personer med FSHD oplever muskelsmerter som følge af overbelastning af de svagere muskler. FSHD er langsomt fremadskridende, men de fleste bevarer evnen til at gå dog med varierende behov for aflastning. Læs mere her

Friedreichs ataksi (FA) påvirker balancen og koordinationen af muskelbevægelser. Symptomerne starter i 10-15 års alderen med styringsbesvær af benene og usikker gang. Stillingssansen påvirkes, og bevægelserne bliver mere og mere ukoordinerede. Talen bliver ofte ”hakkende” og de fleste personer med FA udvikler hjerteproblemer, som kræver behandling. De fleste personer med FA ophører med at gå tidligt i voksenalderen. Læs mere her

Kongenit muskeldystrofi (KMD) betyder medfødt muskelsvækkelse. De kongenitte muskeldystrofier er en gruppe af sygdomme, hvor symptomerne viser sig ved fødslen eller inden for de første levemåneder. For nogle typer af KMD kan man stille en præcis diagnose, mens det stadig ikke er muligt ved andre typer af sygdommen. Graden af symptomer og forløbet af sygdommen er afhængig af den enkelte undertype. Eksempler på undertyper er Merosin negativ KMD, Ulrichs dystrofi, Bethlems myopati og Rigid Spine. Læs mere her

Kongenit myopati (KM) er en gruppe af sygdomme, hvor symptomerne typisk opstår ved fødslen eller i de første leveår. Sygdommene skyldes ændringer i gener, der er vigtige for muskelarbejdet, og inddeles i fire overordnede kategorier. Graden af symptomer varierer fra en omfattende til en let påvirkning af muskulaturen, og trods en stor variation er der mange fællestræk mellem de enkelte KM-typer. Eksempler på undertyper er Central core disease, Nemaline myopati og Centronukleær myopati. Det er i dag i mange tilfælde muligt at finde den mere præcise undertype og dermed stille en mere præcis diagnose. Læs mere her

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) er en fællesbetegnelse for flere former for muskeldystrofi. Afhængig af hvilken type, det drejer sig om, kan de første tegn vise sig i barnealderen og frem til voksenalderen. De første tegn er oftest øget udtrætning og nedsat kraft i musklerne omkring hofte og skulder. Kraftnedsættelsen giver sig udslag i problemer med at gå på trapper, rejse sig op fra stol og gulv og at personen går langsomt og lidt forsigtigt. Omfanget og graden af kraftnedsættelse er afhængig af den enkelte undertype. Læs mere her

Myastenia Gravis (MG) betyder svær muskeltræthed og skyldes, at immunsystemet danner antistoffer, som blokerer signalerne fra nerven til musklen. De første tegn på sygdommen ses oftest omkring øjenmusklerne med dobbeltsyn og hængende øjenlåg, men der kan også være symptomer i form af svær udtrætning ved gentagne bevægelser. Det kan tage lang tid at stille diagnosen, da symptomerne kan være svingende og forveksles med andre sygdomme. Symptomerne kan mindskes, og i nogle tilfælde helt forsvinde med medicinsk behandling. Læs mere her

Spinal muskelatrofi (SMA) skyldes en påvirkning af nervecellerne i rygmarven. SMA inddeles i tre typer, afhængig af tidspunktet for hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk. Ved SMA type I har barnet symptomer, før det er seks måneder gammelt og ofte allerede ved fødslen. Muskelkraften er stærkt nedsat og også respirationsmusklerne er tidligt påvirket. Læs mere her

Ved SMA type II viser symptomerne sig, før barnet er 12 måneder gammel. Barnet kan sidde selv, men kan ikke stå eller gå selv, og barnet får derfor tidligt brug for kørestol. Benene er mere påvirkede end armene og skuldrene mere påvirkede end hænder. Det betyder, at barnet tidligt skal have hjælp til daglige funktioner. Graden af kraftnedsættelse kan være forskellig fra person til person. Læs mere her

SMA type III er den mildeste form. Symptomerne viser sig fra 18-månedersalderen og op i voksenalderen. Kraftnedsættelsen er mest udtalt i hofter, skuldre og krop og breder sig langsomt til albuer og knæ. Benene er oftest svagere end armene. Graden af kraftnedsættelse er meget forskellig fra person til person. Generelt kan det siges, at jo tidligere i livet de første symptomer viser sig, jo mere omfattende vil kraftnedsættelsen udvikle sig. Læs mere her