Mange forskellige diagnoser, symptomer og forløb
Der findes ca. 40 forskellige muskelsvinddiagnoser med endnu flere undertyper. Derfor er der stor forskel på, hvordan muskelsvindet påvirker den enkelte. Nogle diagnoser kan behandles medicinsk, andre kan ikke. Nogle viser sig fra fødslen og andre først som voksen.
Nogle lever et langt liv. For andre bliver livet desværre alt for kort. Nogle har selv en diagnose. For andre er muskelsvind tæt på som bror, kæreste, ven eller kollega. Nogle arbejder, andre kan ikke. Mennesker med muskelsvind er lige så forskellige som resten af danskerne. Men fælles for alle muskelsvinddiagnoser er, at de er kroniske, og at alle har en påvirkning af muskelkraften, som udvikler sig over tid. Har man muskelsvind, har man det for livet.
På denne side kan du læse mere om de forskellige muskelsvinddiagnoser, og hvad der ofte sker, når du har fået din diagnose. Du kan læse om at være pårørende, og hvor du kan finde råd og vejledning.
Find din muskelsvinddiagnose
Muskelsvind er en samlet betegnelse for cirka 40 forskellige sjældne diagnoser med endnu flere underdiagnoser. Symptomerne på de enkelte diagnoser er vidt forskellige. Find korte beskrivelser af diagnoserne herunder – eller besøg RehabiliteringCenter For Muskelsvind for uddybende beskrivelser.
-
Muskelsvind er den danske fællesbetegnelse for den gruppe af sygdomme, man overordnet betegner neuromuskulære sygdomme. Der er tale om en varieret gruppe af diagnoser, der kan have meget forskellige forløb. Fælles for dem alle er en påvirkning af muskelkraften, som udvikler sig over tid. Denne udvikling kaldes i fagsprog, at sygdommene progredierer. Muskelsvindsygdomme er generelt sjældne sygdomme.
-
Kort om ALS
ALS står for amyotrofisk lateral sklerose, hvilket betyder nedsat muskelfunktion som følge af, at nervecellerne ikke fungerer. Sygdommen angriber de nerveceller i hjernen og rygmarven (kaldet de motoriske neuroner), der sender signal til musklerne om, at de skal bevæge sig. Når musklerne ikke får signaler, svinder de ind og bliver svage.
Sygdommen påvirker de muskler, man selv kan bevæge, dvs. musklerne i arme og ben, mave og ryg, hals og nakke, tale-, tygge- og synkemusklerne samt vejrtrækningsmusklerne.
ALS er en alvorlig sygdom, som ofte udvikler sig hurtigt, men der er stor forskel på, hvordan sygdommen viser sig fra person til person.
-
Kort om Beckers muskeldystrofi
Beckers Muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsvindsygdom, som rammer drenge og mænd. Symptomerne på sygdommen kan vise sig fra tidlig barndom og op i voksenalderen.
BMD er en fremadskridende sygdom, som rammer de fleste muskler, men symptomerne varierer fra person til person. Der kan opstå problemer med hjertet, og det er derfor vigtigt, at personer med BMD bliver fulgt af læge.
Sygdommen er nært beslægtet med Duchennes muskeldystrofi, men har et mildere forløb.
-
Kort om central core myopati
Central core myopati er en sjælden muskelsygdom, som hører under sygdomsgruppen kongenit myopati. Den påvirker ofte de grove motoriske funktioner som at rejse sig fra gulvet eller gå på trapper. Symptomerne kan variere fra en mild til en mere omfattende påvirkning af muskelkraften. De første symptomer viser sig oftest fra fødslen eller i det første leveår.
Sygdommen har almindeligvis et stabilt forløb, men hos nogle personer vil der være en gradvis reduktion af de fysiske funktioner. Dette kan være i takt med, at barnet bliver større og tungere eller i forbindelse med den almindelige alderspåvirkning.
-
Kort om CMT
CMT er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfør tab af kraft i musklerne i fødder, underben, hænder og arme. Følesansen kan også blive påvirket.
Det er en langsomt fremadskridende sygdom. Symptomerne tiltager med alderen, men sygdommen er ikke livstruende, og langt de fleste bevarer deres evne til at gå hele livet.
Der er mange forskellige undertyper af CMT, og symptomerne varierer fra person til person. Sygdommen er arvelig, men selv inden for samme familie kan der være stor forskel på, hvordan og hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
-
Kort om Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjælden muskelsvindsygdom, der hovedsageligt opstår hos drenge. I sjældne tilfælde kan mildere symptomer også ses hos piger og kvinder, der bærer sygdomsgenet.
De første symptomer viser sig i barneårene, primært som nedsat muskelkraft i hofter og ben. Senere vil også skuldre og arme, lunger og hjertet blive påvirket. I takt med at sygdommen udvikler sig og personen med DMD gradvist mister muskelkraft, vil der blive brug for kørestol og andre hjælpemidler til at leve et aktivt liv.
Duchennes muskeldystrofi har sit navn efter den franske læge Duchenne, der beskrev sygdommen sidst i 1800-tallet.
-
Kort om dystrofia myotonica type 2 (PROMM)
Dystrofia myotonica type 2 (DM2) er en arvelig muskelsvindsygdom, der medfører tab af kraft i musklerne. Sygdommen påvirker primært hofter, lår, hals og andre muskler, der sidder tættest på kroppen. Som undtagelse fra det kropsnære kan håndmusklerne også være påvirkede.
Sygdommen kan desuden påvirke hjertet, og det er derfor vigtigt løbende at gå til hjertekontrol.
Sygdommen er langsomt fremadskridende. Symptomerne tiltager med alderen, men personer med diagnosen bevarer evnen til at gå hele livet, og livslængden er normal.
-
Kort om HNPP
HNPP er en arvelig muskelsvindsygdom, som hører til sygdomsgruppen af de arvelige neuropatier, der også omfatter sygdommen CMT. HNPP er en selvstændig diagnose, men beskrives nogle steder som en undertype til CMT.
Ved HNPP bliver nerverne meget modtagelige overfor tryk, stræk og ensformige bevægelser, som kan medføre skader på nervernes myelinskede. Sygdommen påvirker både de motoriske og sensoriske perifere nerver, hvilket giver symptomer som muskelsvaghed og føleforstyrrelser. HNPP står for Hereditary Neuropathy with liability to Presure Palsy, som kan oversættes til arvelig trykbetinget neuropati.
-
Kort om kongenit myopati
Kongenit myopati (KM) er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation. Hvis man ikke kan finde den præcise diagnose, bruger man den overordnede betegnelse kongenit myopati.
De fleste typer af sygdommen viser sig ved fødslen eller i de første leveår, men kan også vise sig senere i barndommen. Nogle personer, der har milde symptomer, bliver først diagnosticeret i voksenalderen, men der vil næsten altid have været symptomer som nedsat udholdenhed eller lignende allerede i barndommen.
Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne. Kraftnedsættelsen er ofte størst i hofte- og skuldermuskler samt i ryg- og mavemuskler, men ved nogle typer af sygdommen kan den være størst i hænder og fødder. Ved de fleste typer har ansigtsmusklerne også lidt nedsat kraft.
Ved nogle typer af kongenit myopati kan der opstå problemer med vejrtrækningen, som kan være alvorlige og i særlige tilfælde livstruende.
De mest almindelige former for myopati er:
- Nemaline myopati
- Centronukleær myopati
- Central core myopati
- Kongenit fiber type disproportion
-
Kort om kongenit fiber type disproportion
Kongenit fiber type disproportion (CFTD) er en sjælden muskelsygdom, som kan skyldes flere forskellige genforandringer (mutationer). Nogle af disse gener kan også være årsag til en andre former for kongenit myopati, og der vil i sygdomsbilledet derfor være et overlap mellem disse typer og CFTD.
Sygdommen medfører nedsat kraft i musklerne. Hos nogle påvirkes musklerne kun lidt, mens andre oplever, at deres muskler er meget påvirket.
De første symptomer viser sig oftest fra fødslen eller i det første leveår.
-
Kort om limb-girdle muskeldystrofi?
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en fællesbetegnelse for en gruppe af arvelige muskeldystrofier. Sygdommene har alle det til fælles, at de særligt rammer musklerne i og omkring skuldre, hofter og lår. Som sygdommen skrider frem, vil også andre muskler blive påvirket.
Sygdommen har mange undertyper
Der findes mange forskellige undertyper af LGMD. Flere af undertyperne er meget sjældne, og i takt med at man får mere viden om, hvilke gener, der er forbundet med LGMD, finder man stadig nye former for sygdommen.
-
Kort om myasthenia gravis
Myathenia gravis er en autoimmun sygdom, som kan ramme både kvinder og mænd. Symptomerne viser sig typisk i voksenalderen, men i meget sjældne tilfælde kan børn og unge få myasthenia gravis. Sygdommen er ikke arvelig.
Sygdommen påvirker musklerne, som hurtigt bliver trætte. Symptomerne varierer fra person til person, men de første symptomer er ofte hængende øjenlåg, dobbeltsyn eller skelen. Mange vil senere også opleve, at arme og ben bliver påvirket og/eller problemer med at tygge, synke eller tale.
Det er muligt at behandle myasthenia gravis med medicin, men de fleste vil stadig have nogle symptomer.
-
Kort om PLS
Primær lateral sklerose (PLS) er en langsomt fremadskridende sygdom, som over tid vil medføre betydelige funktionstab. Sygdommen er beslægtet med sygdommen ALS, men har et langsommere forløb.
Muskelsvind er for livet. Det vil vi også være
Hos Muskelsvindfonden skaber vi fællesskaber – både store og små. Vi mødes om det, der binder os sammen og det, der gør os forskellige. Og du passer ind, uanset hvem du er. Hver for sig er vi noget. Sammen er vi mere. Se vores fællesskaber og find det årlige landsmøde.
Find vores fællesskaberHyppigt stillede spørgsmål
Find svar på nogle af de spørgsmål, som vi ofte får. Du kan også kontakte mennesker, som har været i samme situation som dig. Find på slap linje længere nede.
-
At få at vide, at du har muskelsvind kan være både chokerende, skræmmende og forvirrende. Måske er det også en lettelse. Det gælder, hvad enten du selv fået en diagnose, dit barn eller en, du har kær. Uanset hvad er det helt sikkert meget overvældende.
Og hvordan får du styr på alle tankerne omkring din nye livssituation?
Du kan begynde her. Vi har samlet nogle gode råd og informationer til dig, som er nydiagnosticeret med muskelsvind, som kan hjælpe dig på vej i den rigtige retning. Få styr på, hvad din diagnose kan betyde for dig, hvem du skal tale med, og hvor du kan få hjælp:
-
De fleste muskelsvindsygdomme opstår som følge af gendefekter.
Enkelte er dog såkaldte autoimmune sygdomme, hvor kroppen populært sagt bekæmper sig selv. Nogle få muskelsvindsygdomme kan behandles med medicin, eller man kan lindre eller udsætte nogle af de følger, sygdommene har.En del mennesker med muskelsvind har behov for hjælpemidler som kørestol eller el-scooter og får praktisk og personlig hjælp. På grund af manglende muskler til at trække vejret selv får mange også brug for vejrtrækningshjælp i form af en permanent respirator eller en maskine, der kan hjælpe med at trække vejret bedre om natten (BiPAP).
I alt har omkring 3.000 mennesker i Danmark en muskelsvinddiagnose. For cirka 2.500 af dem er sygdommen så udtalt, at de har brug for hjælpemidler, støtte og behandling.
For mange er det nyttigt at blive klogere på den diagnose, de har. Derfor kan det være en stor hjælp at læse om den og finde ud af, hvad muskelsvinddiagnosen kan betyde for netop dig.
Længere nede på denne side kan du finde din diagnose samt en beskrivelse af den.Har du spørgsmål til de forskellige diagnoser, er du altid velkommen til at kontakte RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.
-
Tidligere var den forventede levetid kort, når man havde muskelsvind. Men en tidlig indsats med blandt andet fysioterapi og respirationshjælp gør, at mange i dag kan leve et lige så langt liv som andre.
Alle muskelsvinddiagnoser er kroniske, og man lever med den hele livet. Nogle diagnoser udvikler sig hurtigt, og man mister vigtige funktioner. Ved andre diagnoser går det meget langsomt. Nogle sidder i kørestol, fra de er små børn, og andre kommer aldrig til det. Det afhænger både af den specifikke diagnose og den enkelte person, som har diagnosen.
Inden for hver enkel muskelsvinddiagnose er der nemlig store individuelle forskelle på, hvor hurtigt sygdommen udvikler sig.
-
Mange lever et lige så langt liv som andre takket være en tidlig indsats med blandt andet fysioterapi og respirationshjælp.
Inden for de seneste år er der dukket flere muligheder op for medicinsk behandling af specifikke muskelsvinddiagnoser. Hidtil har det kun været muskelsvinddiagnosen Myastenia Gravis, som kunne blive behandlet med medicin. Men der forskes i øjeblikket i at udvikle medicin til flere diagnoser f.eks. Duchennes Muskeldystrofi (DMD).
Allerede i dag tilbydes børn op til seks år med diagnosen Spinal Muskelatrofi (SMA) behandling med medicin. Lige adgang til medicin for sjældne diagnoser er en af Muskelsvindfondens mærkesager. Det kan du læse mere om herunder.
-
Muskelsvindfonden er både en patientforening og en medlemsorganisation, hvor du som medlem kan få støtte og møde andre i samme situation eller med samme diagnose som dig selv. (Muskelsvindfonden er altså ikke en ’’fond’’ på trods af navnet.)
Som medlem af Muskelsvindfonden har du mulighed for at deltage i netværksgrupper, aktiviteter og arrangementer, modtage medlemsmagasinet Muskelkraft, få hjælp og rådgivning i sagsbehandling og ankesager, få rabatter til foreningens populære indsamlingsaktiviteter og meget mere.
Du er altid velkommen til at kontakte Muskelsvindfondens medlemsafdeling, hvor du kan høre mere om, hvad et medlemskab indebærer, og hvilke aktiviteter du har mulighed for at deltage i som medlem.
-
Som nydiagnosticeret med muskelsvind kan det være en stor hjælp at få indblik i, hvordan andre mennesker lever deres liv. Eksperterne og de lægefaglige omkring dig ved meget om livet med muskelsvind, men de har ikke oplevet det selv.
Derfor kan det være en stor støtte at tale med andre med muskelsvind.
Du kan kontakte vores panel af medlemmer, som er klar til at svare på dine spørgsmål. -
Som medlem i Muskelsvindfonden får du mulighed for at møde mennesker i samme situation som dig selv – både dig, der har muskelsvind, og dig, der er pårørende. Som medlem kan du dele viden og erfaringer med andre ligesindede, få inspiration og danne et netværk for livet.
Muskelsvindfondens medlemsgrupper og –netværk er meget forskellige, og der er noget for alle uanset alder, køn, diagnose, landsdel og interesser.
-
Som forælder til et barn med muskelsvind kan man blive overmandet af chok, når ens barn får sin diagnose. Man kan føle sig alene med bekymringer, sorg og udfordringer ved blot at få hverdagen og familielivet til at hænge sammen.
Derfor tilbyder Muskelsvindfonden familier med et barn med muskelsvind at deltage i forældregrupper. Her har de mulighed for at møde andre i samme situation, udveksle erfaringer og lave ting sammen, der er med til at styrke familierne i at håndtere den nye hverdag.
Følg link nedenfor for at se Muskelsvindfondens tilbud til familier med børn.
På slap linje
Hvis du har brug for at tale med andre, der har muskelsvind tæt på og i samme båd som dig, så har nedenstående personer, sagt ja til at dele deres erfaringer med dig.
-
Anne H-N.
Spørg mig om hverdagen og samarbejde med kommunenpanel+anne@muskelsvindfonden.dk -
Antoniett V. P.
Spørg mig om blandt andet teenage-livetpanel+antoniett@muskelsvindfonden.dk Lær Antoniett endnu bedre at kende -
Johan L.
Spørg mig om alle dele af ungdomslivetpanel+johan@muskelsvindfonden.dk -
Johannes G.
Spørg mig om det gode liv og Myastenia Gravispanel+johannes@muskelsvindfonden.dk -
Lene G.
Spørg mig om blandt andet forældreskab og hverdagenpanel+lene@muskelsvindfonden.dk -
Liselotte S.
Spørg mig om livet med Myastenia Gravispanel+liselotte@muskelsvindfonden.dk -
Louise R.
Spørg mig om livet med Friedrich Ataksipanel+louise@muskelsvindfonden.dk -
Maria O.J.
Spørg mig om livet med en respirator og jobmarkedetpanel+maria@muskelsvindfonden.dk -
Marika F. O.
Spørg mig om kost og trænings betydning for kroppenpanel+marika@muskelsvindfonden.dk -
Paul N.
Spørg mig om hverdagen med muskelsvindpanel+paul@muskelsvindfonden.dk
Livet med muskelsvind
Vi har et hav af portrætter af mennesker, som har muskelsvind tæt inde på livet. Måske står de samme sted i livet som dig eller måske kan du genkende deres udfordringer og glæder. Eller måske er de også i familie eller kollega med en, som har muskelsvind.
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCFM) er et højt specialiseret hospital for neuromuskulær rehabilitering - udnævnt af Sundhedsstyrelsen. RCFM er der for den enkelte med muskelsvind - og for de nærmeste.
Find medarbejder
Vi er en gruppe passionerede medarbejdere, som hver især er ekspert på sit område ❤️
Find kontaktperson