Forældre kæmper for genterapi til deres børn

af Suzanne Skærbæk Pedersen, Foto: Jakob Boserup

16. jul 2021

For kort tid siden blev en ny banebrydende genterapi mod muskelsvinddiagnosen SMA1 anbefalet af Medicinrådet. Forældrene, hvis børn har diagnosen, var forhåbningsfulde, da deres læge straks gik i gang med at søge om lov til at begynde behandlingen. Men lykken varede kort. Indtil nu har tre ud af fire forældre fået afslag på behandling med den nye genterapi Zolgensma. Nogle forældre anker nu afgørelsen

 Olivia på knap to år ligger på et tæppe på gulvet sammen med sin far og peger op på en bog.
– Ko, siger hun, og hendes lille pegefinger peger rigtigt nok på koen, hvorefter hun siger “muh”.  

Den lille manøvre ville ikke have været mulig for Olivia, hvis hun ikke havde fået en medicin, der hedder Spinraza. Hun er født med muskelsvinddiagnosen SMA1, som betyder, at hendes muskler i kroppen hastigt bliver svækket.  

Inden 2017 fandtes der ingen behandling mod SMA i Danmark, og derfor døde børnene ofte, inden de blev to år gamle.  

I dag kan Olivia holde sit hoved selv, spise selv, løfte sine arme, trille rundt, stå i sit ståstativ og endda gå en meget lille smule, mens hun står i stativet. Men behandlingen kommer med en pris. For at få Spinraza skal Olivia have en indsprøjtning i rygmarvskanalen hver 4. måned resten af livet. 

Når hun bliver stukket, vågner hun, fordi det gør ondt. Efter det vil hun ofte ikke sove i flere dage og er bange for sygehuset,

Rikke Schou

Bogholder og mor til Olivia

– For Olivia har der ikke været de store bivirkninger – endnu, men selvfølgelig er det en hård omgang at blive lagt til at sove på hospitalet. Hun er ikke helt bedøvet, men hun er sløvet og ligger på en stue med 5-6 læger og så skal hun holdes af en sygeplejerske, mens hun bliver stukket i ryggen. Når hun bliver stukket, vågner hun, fordi det gør ondt. Efter det vil hun ofte ikke sove i flere dage og er bange for sygehuset, fortæller mor til Olivia, Rikke Schou. 

Læge vurderer, at Olivia vil have gavn af Zolgensma 

Olivias behandlende læge har ansøgt om behandling med Zolgensma til Olivia, fordi han har vurderet hende, som et af de børn, der ville have gavn af at skifte behandling. Zolgensma er nemlig en genterapi, og derfor skal den kun gives een gang frem for hver 4. måned. Se video om forældrenes overvejelser her.

– Vi ved, at det ikke varer længe, før Olivia skal i fuld narkose. Og det indebærer også risici. Men vi gør det ikke, fordi vi tror, at Zolgensma er bedre, men fordi vi forudser alle de gener, der vil komme ved, at hun skal stikkes i ryggen så ofte. Vi har fået at vide, at jo ældre og større hun bliver, jo sværere bliver det at give hende Spinraza. Derfor ville det være fantastisk, at hun kunne nøjes med et stik, siger Rikke.

Der kan opstå bivirkninger ved begge behandlinger, men den store forskel er, at med Zolgensma skal man altså ikke skal ind hver 4. måned. Forældrene sagde ja tak kort tid efter samtale med deres læge. 

Læge ser større risici ved at give Spinraza end bivirkninger ved Zolgensma 

Olivia er ikke det eneste barn, som står i denne situation. Muskelsvindfonden er bekendt med fire andre børn, hvor deres læger mener, at de ville kunne få gavn af behandling med Zolgensma frem for at fortsætte med Spinraza. Muskelsvindfonden ved, at tre indtil nu har fået afslag fra den Regionale Lægemiddel-komités Task Force for Rationel Medicinanvendelse, som skal godkende behandlingen, inden den tages i brug. Et af børnene, der har fået afslag, er et barn på 16 uger.  

Ifølge en aktindsigt i Olivias sag fik hun afslag, fordi hun allerede har fået behandling med Spinraza og ikke har oplevet bivirkninger ved behandlingen. Det faktum, at børnene har fået Spinraza uden at have bivirkninger af det, har altså lukket døren for, at de kan skifte behandling fremover.  

Aktindsigten tydeliggør, at Olivias læge vurderer, at der er risici forbundet med at lægge denne type patienter i fuld narkose, og at Olivia har udviklet frygt for behandlingen. Lægen vurderer også, at risikoen for skade i forbindelse med den aktuelle behandling, hvor hun bliver sløvet, overstiger risikoen for bivirkninger ved at få Zolgensma.
Disse begrundelser har Lægemiddel-komitéens Task Force dog ikke ment var tilstrækkelige til at anbefale, at Olivia kunne skifte behandling.

Er det økonomien eller børnene, der vægter højest? 

Muskelsvindfonden følger området med medicin til sjældne diagnoser tæt. Her er der ikke forståelse for, at nogle børn bliver udelukket fra behandling med nye innovative lægemidler, som deres læge mener, kan gavne dem: 

Så medmindre der er sundhedsfaglige argumenter, der taler imod, har jeg kun hovedrysten til overs for lægemiddelkomitéens afgørelse

Henrik Ib Jørgensen

Direktør, Muskelsvindfonden

– Vi er meget glade for, at børn med SMA1 i dag modtager livreddende behandling, og at børnene gør betydelige fremskridt. For bare fire år siden fandtes der ingen behandling. Om få måneder har vi tre. Men når det er sagt, finder vi det ret besynderligt, at de få børn, der enten er under 6 måneder eller under 13,5 kg ikke kan skifte til den nye genterapi, hvis den behandlende læge anbefaler det, og forældrene ønsker det. Det er værd at bemærke, at det ikke en situation, der vil gentage sig, da børnene her var så uheldige at blive født lige før, Zolgensma blev godkendt. Det handler om få børn, og det er ikke en vedvarende udgift. Så medmindre der er sundhedsfaglige argumenter, der taler imod, har jeg kun hovedrysten til overs for lægemiddelkomitéens afgørelse, siger direktør i Muskelsvindfonden, Henrik Ib Jørgensen. 

Direktøren tilføjer, at det i denne sammenhæng er vigtigt at pointere, at der er mennesker med SMA i dag, som endnu ikke har modtaget nogen former for behandling.  

Regionerne var uenige  

Ifølge en aktindsigt i afslaget fra den Regionale Lægemiddel-komités Task Force for Rationel Medicinanvendelse har der været regionale uenigheder blandt lægerne i forhold til, hvordan anbefalingen fra Medicinrådet skulle tolkes. Uenigheden opstod i forhold til, hvornår der kunne skiftes fra Spinraza til Zolgensma.  

Derfor har Medicinrådet på opfordring præciseret sin anbefaling d. 23. juni. Her blev det præciseret, at der ikke kan skiftes fra Spinraza til Zolgensma, hvis begrundelsen er, at patienten skal i fuld narkose eller oplever ubehag. 

Samtidig har læger fra Region Midtjylland og Region Hovedstaden stillet uddybende spørgsmål til Medicinrådet. Det overordnede spørgsmål handler om, hvorvidt børn under seks måneder, der får Spinraza, kan overgå til behandling med Zolgensma, og hvis ja, under hvilke forhold og kriterier. 

I Medicinrådets anbefaling af Zolgensma skriver de:

Anbefalingen omfatter spædbørn med SMA type 1, der får behandlingen, inden de bliver seks måneder, og ikke er i permanent ventilationsbehandling i mere end 16 timer/døgn. Anbefalingen omfatter også spædbørn, der er født med sygdommen, men endnu ikke har haft symptomer. 

Børn ældre end seks måneder er oftest allerede velbehandlet med nusinersen (Spinraza. red.). Skift til onasemnogene abeparvovec (Zolgensma. red.) kan overvejes i særlige tilfælde, f.eks. hvis barnet har bivirkninger eller forbundet med administrationen af nusinersen, og forudsat at barnet vejer under 13,5 kg, ikke er udtalt muskelsvækket og kan trække vejret selv. 

Det kan læses her. 

Spørgsmålet bliver hastebehandlet i Medicinrådet. 

Forældre anker afgørelsen 

Olivias forældre var lykkelige, da de fik opkaldet fra deres læge, som ville søge om behandling med Zolgensma. Og selvom de ved, at behandlingen ikke nødvendigvis virker bedre og kan have alvorlige varige bivirkninger, eksempelvis død ved to ud af tusinde børn, mener de, at det er risikoen værd. 

– Vi var ikke i tvivl. Så snart vi havde lagt rørt på, kiggede vi på hinanden og sagde: er vi ikke enige om, at det er det, vi gør, siger Rikke Schou og far til Olivia, Lasse Lyng Jørgensen. 

– Selv om det er en stor beslutning på sit barns vegne, var vi aldrig i tvivl. Vi ved, at Spinraza virker, og vi krydser stærkt

fingre for, at Zolgensma også virker. Og gør den ikke det, så er vi på røven for at sige det mildt. Fordi vi har fået at

Vi har fået at vide, at man ikke kan gå tilbage til Spinraza. Så er det punktum. Alligevel er det en risiko, vi mener, er værd at løbe for at undgå at skulle ind og stikkes hver 4. måned.

Lasse Lyng Jørgensen

Tømrer og far til Olivia

vide, at man ikke kan gå tilbage til Spinraza. Så er det punktum. Alligevel er det en risiko, vi mener, er værd at løbe for at undgå at skulle ind og stikkes hver 4. måned. Zolgensma synes vi også, har den fordel, at den går ind og retter op på Olivias defekte gen, hvor Spinraza er symptombehandling, siger Lasse. 

Sammen med et andet forældrepar til en dreng på 8 måneder vælger de nu at anke afgørelsen til den Regionale Lægemiddelkomités task force.